孤発性のJakob-Creutzfeldt病（sCJD）の早期診断は実はとても難しい．今回，sCJDと診断確定する前に診断された病気のカテゴリー，病名について検討した後方視的研究が米国UCSFより報告された．
対象はUCSFが過去5.5年間にsCJDと病理診断した163名のうち，十分な医療情報が記載されている97名である．研究の主な目的は，誤診した病気のカテゴリーと病名，さらにその診断に関わった医師について調べることである．
結果であるが，カテゴリーとしては神経変性疾患，自己免疫疾患・傍腫瘍症候群，感染症，中毒性・代謝性疾患が多かった．病名としては多い順にウイルス性脳炎，うつ，回転性めまい，Alzheimer病，脳卒中，非特異的な認知症，中枢神経血管炎，橋本脳症であった．これらの診断は家庭医および神経内科医によりなされた．18％の症例のみ初診時に正しく診断され，それらは神経内科医により診断されていた．発症から診断まで平均7.9ヶ月を要し，全経過の2/3の時期に相当していた．
以上より考察として，（１）sCJDの診断は遅れること，（２）急速進行性の認知症を呈する疾患として，神経変性疾患や自己免疫疾患・傍腫瘍症候群，感染症，中毒性・代謝性疾患を疑う際には，sCJDも鑑別診断に挙げるべきこと，（３）家庭医や神経内科医はsCJDの診断向上についてトレーニングを積む必要があることが強調されている．また誤診が生じた理由として，診断基準の感度がとくに発症早期において低いことを挙げている．WHOの診断基準では14-3-3蛋白が重視されているが，むしろ頭部MRIのほうが高感度であるという報告もあり，頭部MRIを積極的に行うべきと述べている．
少し追加をしたい．
（誤診について）家庭医での誤診が多いのは必ずしも神経内科医が優れているわけではなく，CJDの診断は非常に深刻なものであることからsCJDと診断しにくい（診断を避けたい）という背景も考えられる．とくに自己免疫性脳炎など治療可能な急速進行性の認知症を呈する疾患も増えているので尚更であり，診断を下すことにより慎重になっている可能性もある．しかしその一方で，sCJDは感染しうる疾患であり，輸血や手術道具を介するコンタミネーション等による伝播防止のためにも早期診断は必要であることをあらためて認識する必要はある．
（鑑別診断について）またさまざまな疾患カテゴリーが誤診の対象になっているが，個々の病名を見ると急速進行性の認知機能低下を呈する疾患である．ここには記載されていないが，MRI拡散強調画像からの鑑別診断としては虚血性・無酸素脳症やてんかん重積発作も加えるものと思われる．また今回は除外されているが，家族性CJDの場合，もしくは孤発性でも臨床亜型によっては非典型的な表現型や経過を取るため診断は難しくなる．
（検査について）本論文でも記載されている髄液14-3-3蛋白は鑑別に重要であるものの，近年，CJD以外の疾患でも行われることが急増しており，疑陽性の問題も生じている．ごく最近，Brain誌にマーカーとしての特異性が保たれるかどうかの検討もなされていて，単に14-3-3蛋白のみに頼るべきではないと指摘されているが，鑑別診断は頭部MRIや他の髄液検査所見等も加味して行うべきと考えられる．また頭部MRIについてはMR機種の違いや読むひとの判断の差による所が大きく，画像の標準化を行う必要性も指摘されている．
Differential Diagnosis of Jakob-Creutzfeldt Disease
Arch Neurol. 2012;1-5. doi:10.1001/archneurol.2013.79.
Cerebrospinal fluid biomarker supported diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease and rapid dementias: a longitudinal multicentre study over 10 years.
Brain. 2012 Oct;135(Pt 10):3051-61. doi: 10.1093/brain/aws238.
プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究班
対象はUCSFが過去5.5年間にsCJDと病理診断した163名のうち，十分な医療情報が記載されている97名である．研究の主な目的は，誤診した病気のカテゴリーと病名，さらにその診断に関わった医師について調べることである．
結果であるが，カテゴリーとしては神経変性疾患，自己免疫疾患・傍腫瘍症候群，感染症，中毒性・代謝性疾患が多かった．病名としては多い順にウイルス性脳炎，うつ，回転性めまい，Alzheimer病，脳卒中，非特異的な認知症，中枢神経血管炎，橋本脳症であった．これらの診断は家庭医および神経内科医によりなされた．18％の症例のみ初診時に正しく診断され，それらは神経内科医により診断されていた．発症から診断まで平均7.9ヶ月を要し，全経過の2/3の時期に相当していた．
以上より考察として，（１）sCJDの診断は遅れること，（２）急速進行性の認知症を呈する疾患として，神経変性疾患や自己免疫疾患・傍腫瘍症候群，感染症，中毒性・代謝性疾患を疑う際には，sCJDも鑑別診断に挙げるべきこと，（３）家庭医や神経内科医はsCJDの診断向上についてトレーニングを積む必要があることが強調されている．また誤診が生じた理由として，診断基準の感度がとくに発症早期において低いことを挙げている．WHOの診断基準では14-3-3蛋白が重視されているが，むしろ頭部MRIのほうが高感度であるという報告もあり，頭部MRIを積極的に行うべきと述べている．
少し追加をしたい．
（誤診について）家庭医での誤診が多いのは必ずしも神経内科医が優れているわけではなく，CJDの診断は非常に深刻なものであることからsCJDと診断しにくい（診断を避けたい）という背景も考えられる．とくに自己免疫性脳炎など治療可能な急速進行性の認知症を呈する疾患も増えているので尚更であり，診断を下すことにより慎重になっている可能性もある．しかしその一方で，sCJDは感染しうる疾患であり，輸血や手術道具を介するコンタミネーション等による伝播防止のためにも早期診断は必要であることをあらためて認識する必要はある．
（鑑別診断について）またさまざまな疾患カテゴリーが誤診の対象になっているが，個々の病名を見ると急速進行性の認知機能低下を呈する疾患である．ここには記載されていないが，MRI拡散強調画像からの鑑別診断としては虚血性・無酸素脳症やてんかん重積発作も加えるものと思われる．また今回は除外されているが，家族性CJDの場合，もしくは孤発性でも臨床亜型によっては非典型的な表現型や経過を取るため診断は難しくなる．
（検査について）本論文でも記載されている髄液14-3-3蛋白は鑑別に重要であるものの，近年，CJD以外の疾患でも行われることが急増しており，疑陽性の問題も生じている．ごく最近，Brain誌にマーカーとしての特異性が保たれるかどうかの検討もなされていて，単に14-3-3蛋白のみに頼るべきではないと指摘されているが，鑑別診断は頭部MRIや他の髄液検査所見等も加味して行うべきと考えられる．また頭部MRIについてはMR機種の違いや読むひとの判断の差による所が大きく，画像の標準化を行う必要性も指摘されている．
Differential Diagnosis of Jakob-Creutzfeldt Disease
Arch Neurol. 2012;1-5. doi:10.1001/archneurol.2013.79.
Cerebrospinal fluid biomarker supported diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease and rapid dementias: a longitudinal multicentre study over 10 years.
Brain. 2012 Oct;135(Pt 10):3051-61. doi: 10.1093/brain/aws238.
プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究班
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