Neurology 興味を持った「脳神経内科」論文

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鏡像運動とその原因遺伝子のはたらき

2020年11月04日 | その他の変性疾患
鏡像運動 (mirror movement)は,体の一側を動かすと反対側も無意識に動いてしまう不随意運動である.幼い子供には時々見られるが,10歳を超えて続くのは病的と言われている.Neurology誌のレジデント向けページにとても分かりやすい動画が掲載されている.

18歳の男性で,幼少期から手の鏡像運動があったものの増悪はなく,他の神経障害も認めなかった.動画は3つのパートからなっている(パート1: 右足を動かしても,左足の動きはなし.パート2:一方の手が動くと,他方の手は無意識のうちに同じ動きをする.左右いずれでも起こる.パート3:動きが活発なほど,反対側の動きも激しくなる).
頭部MRIは正常だが,functional MRIでは,一側の手を動かすと,両側の一次運動野と補助運動野の血流が増加している.



責任病変としては,脳梁,補足運動野,頸髄周辺(Chiari奇形やKlippel-Feil症候群など)の報告があり,発現機序としては皮質脊髄路の異常支配,大脳における運動制御機構の異常などが想定されてきた.

遺伝性ないし症候性の鏡像運動が報告されているが,前者は主として常染色体優性遺伝形式を呈する.軸索ガイダンス分子ネトリンの受容体をコードするDCC(deleted incolorectal cancer)遺伝子の変異が報告され,本例でも新規フレームシフト突然変異が同定されている.遺伝子変異により,タンパク質の切断が生じ,体の正中線を横切る中枢神経系軸索の発達がうまくいかなくなることが原因と考えられている.本例の脳梁は正常であったが,部分的無形成の症例も報告されている.

Neurology. August 11, 2020(doi.org/10.1212/WNL.0000000000010599)
Ann Neurol. 2019;85(3):433-442.(doi.org/10.1002/ana.25418)
Brain Nerve. 2018;70:1217-1224(doi.org/10.11477/mf.1416201167)

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