「第8回パーキンソン病・運動障害疾患コングレス」が10月2日から4日にかけて行われました．教育的な講演から最新のトピックスまであり，1日参加するだけでも幅広く勉強できる学会です．ビデオセッションも充実しています．美味しいディナーとワインをいただきながら，各自経験した貴重な患者さんのビデオを持ち寄り，不随意運動や診断・治療について議論するのは何とも贅沢です．エキスパートの先生方の意見を聞き，見るべきポイントが分かります（ただ，本家MDSのVideo Challengeもそうですが，最近，判明した新しい遺伝性疾患についての知識をupdateしておかないと診断を当てるのは難しいです．要勉強）．来年は東京での開催ですので，ぜひ若手の先生はふるってご参加ください．
さて今年のイブニングビデオセッションの16症例一覧を記載しておきます．
１．水頭症に対するVPシャント後に以下の所見を呈した62歳男性．
輻輳眼振，上方視制限，見当識障害，発語障害．パーキンソニズム．画像はslit ventricle（脳室がスリット状に細くなっている所見）．
診断：中脳水道狭窄症と，over shunt 後に生じたParinaud徴候
２．左上肢のゆっくりとした回内回外運動が持続する81歳女性．
3年の経過．左手指の運動障害にて発症．L-DOPA内服後，上記の異常運動が出現．左筋強剛と左肘の軽度の拘縮（hemiparkinsonism）．右手指にはミオクローヌス．
診断：舞踏病アテトーシスを呈したCBS？
３．両上肢，腹部の電撃的な不随意運動を合併したMiller-Fisher症候群の35歳女性．
先行感染の1週後，失調歩行，手指しびれ，下肢脱力，構音障害，眼球運動障害（外転制限）と複視，腱反射消失を認め，さらに両上肢，腹部の電撃的な不随意運動を合併．GQ1b，GT1a，GD1b抗体陽性．
診断：脊髄性ミオクローヌスを合併したMiller-Fisher症候群＋α（Stiff-person症候群の合併？新しいサブタイプ？）
４．動作時の下肢不随意運動を呈した33歳男性．
学童期発症．サッカーボールを蹴ろうとすると，足がガタガタして転んでしまう（動作時ミオクローヌス）．お皿を運んでも投げてしまう．構音障害．Cherry red spotあり．レベチラセタムにてかなり改善．
診断：CTSA（カテプシンA）遺伝子変異を伴うガラクトシアリドーシス
５．上肢の振戦が主徴とした26歳女性．
書字困難，小歩症，顔のこわばり，軽度の筋強剛．T1強調画像で基底核および中脳が高信号．
診断：Wilson病
６．精神発達遅滞，てんかんを呈した2症例（9歳，25歳）
いずれも精神発達遅滞，てんかんを呈し，レット症候群様の手の常同運動，痙性，失調，パーキンソニズムを合併．頭部MRIでは，異常な脳内鉄蓄積．特徴的な中脳の異常信号（図のC；Am J Neuroradiol. 33:407-414,2012）
診断：β-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN)．別名Static Encephalopathy of childhood with Neurodegeneration in Adulthood (SENDA)．オートファジー遺伝子WDR45遺伝子変異，X連鎖優性（男性致死）
７．嚥下障害，歩行障害を呈した26歳女性．
いとこ婚を認める．ジストニアに伴う嚥下障害，歩行障害に対し，アーテン8mgおよびL-DOPAが有効．
診断：SRP遺伝子変異．Sepiapterin reductase欠損症（ビオプテリン合成に関わる酵素）．脳性麻痺と誤診されることが多いが，L-dopa投与で劇的な治療効果があるため見逃してはならない（Ann Neurol. 2012;71:520-530）
８．翼状肩甲とパーキンソニズムを呈した51歳女性．
父類症．43歳から体幹筋の筋力低下，翼状肩甲，パーキンソニズム（筋強剛，仮面様顔貌）．乏しい病識．筋生検でrimmed vacuoleあり．MRI上，大脳皮質萎縮．
診断：Valosin Containing Protein (VCP) 遺伝子変異を認めるInclusion Body Myopathy associated with Paget's Disease of Bone +/- Frontotemporal Dementia（IBMPFD）．ミオパチー，前頭側頭型認知症，運動ニューロン病，パーキンソニズムを呈する．
９．頭頸部，振戦を呈した44歳女性．
MRI上，中脳，両側視床，脳梁後部，小脳に異常信号．
診断；Wilson病（５もそうであったが，振戦を主徴とし，画像も教科書的でないWilson病が存在することを認識すべきということか）
１０．右下肢の規則正しいゆっくりとした不随意運動を呈した43歳男性．
上記不随意運動による歩行障害，言葉の出にくさ，全身けいれんを呈した．こども2人も転換．C-reflex陽性．抗GluR2抗体陽性．MRI頭頂葉異常信号．
診断：皮質性反射性ミオクローヌスを呈した（自己免疫性？）髄膜脳炎．
１１．2歩行時に足がもつれる9歳女性．
生後3ヶ月からてんかん，幼児期から足のもつれ（運動誘発性ジストニア），IQ61，腱反射亢進，足クローヌス，髄液糖低下，ブドウ糖にて歩行障害は改善．
診断：グルコーストランスポーター１欠損症症候群（Glut1 deficiency syndrome）．常染色体優性遺伝．90％にSLC2A1（GLUT1）遺伝子のヘテロ接合性変異（大多数がde novo変異）．トランスポーター欠損のため，グルコースが中枢神経系に取り込まれないことにより生じる代謝性脳症．慢性低血糖状態が持続することによるてんかん，神経・精神的退行が進行する．通常，乳児期に診断されるが，この例のような軽症例では診断が遅れる．
１２．転倒で顔面強打後，動けなくなった48歳男性．
転倒で顔面強打後，動けなくなった．垂直方向眼球運動制限，顔面と四肢の脱力，腱反射低下．しばらく体が動かなかったが，完全回復した．再発エピソードあり．
診断；glycine receptor α1 subunit (GLRA1)遺伝子変異を伴うhereditary hyperekplexia（遺伝性驚愕反応，びっくり病）
１３．アテトーゼ様不随意運動を呈した糖尿病患者63歳男性．
もともと化膿性脊椎炎後遺症で寝たきり．顔面・上肢の発作性の短時間（2－3分の）アテトーゼ（ジストニア？），意識障害を伴う．
診断；原因不明（てんかん，低血糖，頸動脈狭窄に伴う血流低下などの可能性）
１４．どもるようなしゃべりと記銘力低下をきたした37歳女性．
35歳にどもるような発語（口部ジストニア）にて発症．MMSE 17点．強制泣き・笑い，非典型パーキンソニズム，左錐体路徴候．MRI上，大脳白質病変，脳梁菲薄化．CT上，石灰化病変多発．
診断；colony stimulating factor 1 receptor (CSF1R)遺伝子変異を伴うHereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids（HDLS）
１５．小脳失調で発症し，多彩な不随意運動を呈した女性．
肺炎，めまい，耳鳴，四肢・体幹の失調，saccadic eye movement，食後に出てくるオピストトーヌス（後弓反張）を伴う激しい不随意運動（ミオクローヌス）．
診断；myoclonic cerebellar ataxiaと言えるが原因未定．後弓反張はfunctional movement disorderか？
１６．げっぷが止まらない46歳男子．
当初，自動車運転中に限ったゲップ．だんだん増えて一日中になった．クロナゼパム，芍薬甘草湯無効．首を触ったり，仰臥位になると消失した．
診断；前頸部から胸部に限局した，局所性ジストニアによるゲップ（常同性，感覚トリック）．ボツリヌス毒素により治療し軽快した．
私個人は，オープニングセミナーにて，「パーキンソン病における外科手術への対応」について講演をさせていただきました．とても勉強になりました．以下，Slideをアップします．
パーキンソン病における外科手術への対応（SlideShare）
さて今年のイブニングビデオセッションの16症例一覧を記載しておきます．
１．水頭症に対するVPシャント後に以下の所見を呈した62歳男性．
輻輳眼振，上方視制限，見当識障害，発語障害．パーキンソニズム．画像はslit ventricle（脳室がスリット状に細くなっている所見）．
診断：中脳水道狭窄症と，over shunt 後に生じたParinaud徴候
２．左上肢のゆっくりとした回内回外運動が持続する81歳女性．
3年の経過．左手指の運動障害にて発症．L-DOPA内服後，上記の異常運動が出現．左筋強剛と左肘の軽度の拘縮（hemiparkinsonism）．右手指にはミオクローヌス．
診断：舞踏病アテトーシスを呈したCBS？
３．両上肢，腹部の電撃的な不随意運動を合併したMiller-Fisher症候群の35歳女性．
先行感染の1週後，失調歩行，手指しびれ，下肢脱力，構音障害，眼球運動障害（外転制限）と複視，腱反射消失を認め，さらに両上肢，腹部の電撃的な不随意運動を合併．GQ1b，GT1a，GD1b抗体陽性．
診断：脊髄性ミオクローヌスを合併したMiller-Fisher症候群＋α（Stiff-person症候群の合併？新しいサブタイプ？）
４．動作時の下肢不随意運動を呈した33歳男性．
学童期発症．サッカーボールを蹴ろうとすると，足がガタガタして転んでしまう（動作時ミオクローヌス）．お皿を運んでも投げてしまう．構音障害．Cherry red spotあり．レベチラセタムにてかなり改善．
診断：CTSA（カテプシンA）遺伝子変異を伴うガラクトシアリドーシス
５．上肢の振戦が主徴とした26歳女性．
書字困難，小歩症，顔のこわばり，軽度の筋強剛．T1強調画像で基底核および中脳が高信号．
診断：Wilson病
６．精神発達遅滞，てんかんを呈した2症例（9歳，25歳）
いずれも精神発達遅滞，てんかんを呈し，レット症候群様の手の常同運動，痙性，失調，パーキンソニズムを合併．頭部MRIでは，異常な脳内鉄蓄積．特徴的な中脳の異常信号（図のC；Am J Neuroradiol. 33:407-414,2012）
診断：β-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN)．別名Static Encephalopathy of childhood with Neurodegeneration in Adulthood (SENDA)．オートファジー遺伝子WDR45遺伝子変異，X連鎖優性（男性致死）
７．嚥下障害，歩行障害を呈した26歳女性．
いとこ婚を認める．ジストニアに伴う嚥下障害，歩行障害に対し，アーテン8mgおよびL-DOPAが有効．
診断：SRP遺伝子変異．Sepiapterin reductase欠損症（ビオプテリン合成に関わる酵素）．脳性麻痺と誤診されることが多いが，L-dopa投与で劇的な治療効果があるため見逃してはならない（Ann Neurol. 2012;71:520-530）
８．翼状肩甲とパーキンソニズムを呈した51歳女性．
父類症．43歳から体幹筋の筋力低下，翼状肩甲，パーキンソニズム（筋強剛，仮面様顔貌）．乏しい病識．筋生検でrimmed vacuoleあり．MRI上，大脳皮質萎縮．
診断：Valosin Containing Protein (VCP) 遺伝子変異を認めるInclusion Body Myopathy associated with Paget's Disease of Bone +/- Frontotemporal Dementia（IBMPFD）．ミオパチー，前頭側頭型認知症，運動ニューロン病，パーキンソニズムを呈する．
９．頭頸部，振戦を呈した44歳女性．
MRI上，中脳，両側視床，脳梁後部，小脳に異常信号．
診断；Wilson病（５もそうであったが，振戦を主徴とし，画像も教科書的でないWilson病が存在することを認識すべきということか）
１０．右下肢の規則正しいゆっくりとした不随意運動を呈した43歳男性．
上記不随意運動による歩行障害，言葉の出にくさ，全身けいれんを呈した．こども2人も転換．C-reflex陽性．抗GluR2抗体陽性．MRI頭頂葉異常信号．
診断：皮質性反射性ミオクローヌスを呈した（自己免疫性？）髄膜脳炎．
１１．2歩行時に足がもつれる9歳女性．
生後3ヶ月からてんかん，幼児期から足のもつれ（運動誘発性ジストニア），IQ61，腱反射亢進，足クローヌス，髄液糖低下，ブドウ糖にて歩行障害は改善．
診断：グルコーストランスポーター１欠損症症候群（Glut1 deficiency syndrome）．常染色体優性遺伝．90％にSLC2A1（GLUT1）遺伝子のヘテロ接合性変異（大多数がde novo変異）．トランスポーター欠損のため，グルコースが中枢神経系に取り込まれないことにより生じる代謝性脳症．慢性低血糖状態が持続することによるてんかん，神経・精神的退行が進行する．通常，乳児期に診断されるが，この例のような軽症例では診断が遅れる．
１２．転倒で顔面強打後，動けなくなった48歳男性．
転倒で顔面強打後，動けなくなった．垂直方向眼球運動制限，顔面と四肢の脱力，腱反射低下．しばらく体が動かなかったが，完全回復した．再発エピソードあり．
診断；glycine receptor α1 subunit (GLRA1)遺伝子変異を伴うhereditary hyperekplexia（遺伝性驚愕反応，びっくり病）
１３．アテトーゼ様不随意運動を呈した糖尿病患者63歳男性．
もともと化膿性脊椎炎後遺症で寝たきり．顔面・上肢の発作性の短時間（2－3分の）アテトーゼ（ジストニア？），意識障害を伴う．
診断；原因不明（てんかん，低血糖，頸動脈狭窄に伴う血流低下などの可能性）
１４．どもるようなしゃべりと記銘力低下をきたした37歳女性．
35歳にどもるような発語（口部ジストニア）にて発症．MMSE 17点．強制泣き・笑い，非典型パーキンソニズム，左錐体路徴候．MRI上，大脳白質病変，脳梁菲薄化．CT上，石灰化病変多発．
診断；colony stimulating factor 1 receptor (CSF1R)遺伝子変異を伴うHereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids（HDLS）
１５．小脳失調で発症し，多彩な不随意運動を呈した女性．
肺炎，めまい，耳鳴，四肢・体幹の失調，saccadic eye movement，食後に出てくるオピストトーヌス（後弓反張）を伴う激しい不随意運動（ミオクローヌス）．
診断；myoclonic cerebellar ataxiaと言えるが原因未定．後弓反張はfunctional movement disorderか？
１６．げっぷが止まらない46歳男子．
当初，自動車運転中に限ったゲップ．だんだん増えて一日中になった．クロナゼパム，芍薬甘草湯無効．首を触ったり，仰臥位になると消失した．
診断；前頸部から胸部に限局した，局所性ジストニアによるゲップ（常同性，感覚トリック）．ボツリヌス毒素により治療し軽快した．
私個人は，オープニングセミナーにて，「パーキンソン病における外科手術への対応」について講演をさせていただきました．とても勉強になりました．以下，Slideをアップします．
パーキンソン病における外科手術への対応（SlideShare）
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