メスが顔を救う

もしあなたの顔の半分だけが
徐々に小さくなり醜く変形していったとしたら…
おそらく誰とも会いたくないとの思いから
家から一歩も外に出なくなってしまうことだろう。
しかしそんな難病にかかっても
必死に頑張って生きてゆこうとする人がいる。

2月25日付 CNN.com

Surgery saves girl's face from rare disorder　形成外科手術がまれな疾患から少女の顔を救う
By Amanda Gardner

Christine Honeycutt は5才の時、奇妙なことに顔面の半分の成長の成長が止まったようだった

　Christine Honeycutt の額の真中の線は最初はほとんど目立たなかった。それは上から下までちょうど半インチほどのわずかな灰色のしみのようだった。
　「それは、子供たちによくあるように、戸口の柱にぶつけたように見えました」と、Christine の母親 Vicki は言う。しかし、この5才の子はそんなことは決してないと言い切った。
　さらにVicki が近づいて見ると、娘の首の左側に小さな痣、あるいは母斑のように見えるものがあるのに気がついた。それもまた何でもないように思われたが、その痣は 2週間ほど経っても消えなかったので Vicki は Christine を医師のもとに連れて行った。
　「それはただの皮膚の染みですよ」と、その小児科医は言い、Vicki にクリームを処方した。「日光に当たらないようにしてそれを塗りなさい」。しかし、クリームは効果がなかった。また、5ヶ月経っても、灰色の線はそのままだった。そして今、それは Christine の額の中ほどまで広がっていた。
　Honeycutt 夫妻は2番目の医師を受診した。今回は南カリフォルニアだったが、そこはこの家族が最近ノースカロライナ州 Charlette から引っ越してきた場所である。そしてそこでも同じ助言を受けた。Vicki は安心はしなかったが、ひどく心配してもいなかった。Christine はそれ以外は全く健康だったし、新しい学校で幼稚園生活を楽しく過ごしているように見えたからである。
　その後1年生となった Christine は不思議なほど体重が増え始め、ある夜自宅にて意識を失いけいれんするほどの激しい発作があった。彼女を治療したER の医師は、その発作は彼女が出していた華氏102度（約38.9度）の発熱によって引き起こされたと推定したが、Vicki はそんなに単純なものではないように感じていた。

A surprising diagnosis　驚くべき診断

　この発作から2、3ヶ月も経たないうちに Christine の額の線は眉毛の高さまで下りてきて、影というよりへこみのように見えるようになった。それには他の人たちも気づくようになった。Christine の教師の一人は彼女に額についたインクを拭くようにいった。「できません。ずっとそこにあるんです」と彼女は答えた。
　その他にもやっかいな症状が認められた：Christine の額の一方は正常だったが、他方は『肉付きがよかった』、そう Vicki は思い出す。そして耳が片方に比べて不釣合いに見えた。非対称性が彼女の顔面全体に広がっているように見えたのである。
　「彼女の顔の片側は赤ちゃんのようでした」と Vicki はいう。「顔面の一側は成長しているようだったが、反対側は成長が止まっているように見えたのです」
　結局のところそれがまさに起こっていたこと、だったのである。
　最初に Christine の顔に線が現れてから2年半が経った 2008 年、顔面変形を専門にしている遺伝学者がついに彼女を Parry-Romberg（パリ―・ロンベルグ）症候群と診断した。これは、およそ100万人に1人に発病するきわめてまれな自己免疫疾患である。Christine の免疫系が彼女自身に向けられ、それによって彼女の顔面の半分は正常に発達するものの反対側の半分がゆっくりだが確実に退化しているのである。
　Parry-Romberg 症候群、別名進行性顔面片側萎縮症は1800年代前半に初めて発見された。通常小児期に発症し時間とともに増悪する。少女に起こる頻度が高いようである。（Christine は遺伝学者によって診断されたが、本疾患に遺伝性はないようである）患者顔面の一側に起こる顕著な萎縮に加え、けいれん発作や他の神経学的症状も引き起こされる。
　Christine の額にみられた窪んだ線、これは顔面片側萎縮の患者の約4分の1に認められるが、フランス語の表現で coup de sabre と呼ばれる。これは『サーベルによる傷口』と訳され、剣の戦いで切り傷を受けた人に残る傷跡を想起させるものである。
　Chiristine が診断を受けた後、Vicki は自宅に戻り、インターネットで Parry-Romberg について調べた。彼女が目にしたものは慰めとはならなかった。「恐ろしい写真がありました」と、彼女は言う。「（患者の顔の）半分は正常だが、片側がほとんどガイコツだったのです」

A bleak prognosis　 暗い見通し

　Parry-Romberg 症候群には治療法はない。有効性が証明された治療もないが、免疫系を抑制する薬剤が一定の症例で有効であったことが示されている。
　Christine の診断から2年後、Honeycutt 夫妻は多くの専門医に当たったが、彼らのいずれも家族に対して治療法がないだけでなく、この病気の進行が止まるまでは彼女の顔を再建することはできない、それには数年かかると説明した。そのころには深部の顔面骨にも影響が及んでいるかもしれなかった。
　「これはショックでした」と、Vicki は言う。「彼女は自分の顔が壊れていきながら思春期を過ごすことになる上に、そうなってから再建術を受けるですって？」それは Vicki にとって最善とは思えなかった。Christine は今や11才、全く健康で普通の子供であったとしても動揺の見られる人生の一時期にさしかかっていたのである。
　そこで、Vicki はインターネットの検索で偶然名前を見つけた形成外科医 John Siebert 氏に連絡をとった。Madison にある University of Wisconsin Schoool of Medicine and Public Health の外科学教授である Silbert 氏は顕微鏡手術を専門としており、過去20年間に顔面非対称患者約400例に対して手術を行っていた。そのうち140例が Parry-Romberg だった。
　彼は Christine の写真を見て2010年11月に手術することになった。Honeycutt 夫妻は Wisconsin まで赴く計画を立てた。

"Like building a teddy bear"　『テディベアを作るように』

　手術は約7時間かかった。Siebert 氏と彼のチームは、Christine の左の腕の深部から採取した血流が維持されるよう血管を備えた組織を、耳の前側の切開部より顔面の深部に埋め込む移植手術を行った。
　「それはテディベアを作る作業に似ています」と、Siebert 氏は言う。「皮膚や毛皮はまともです。私が行うことは、自然な外観や形を作り出すために詰め物をすることなのです」さらに、「これら手術の目標は移植された組織を『整え』、ずっと前からそこにあったかのように、巧妙にかつ時間をかけて患者の反対側の顔の健康な組織と調和させることです」と言う。
　「移植された組織は彼女が成熟するともに Christine と同じように成長する見込みだと、Siebert 氏は言う。しかし、どうしてそうなるのか彼には説明できない。移植された組織と血管は障害されている側の顔面に正常の血流を再開させ、さらなる萎縮を阻止するよう異なる組織の細胞間で互いに応答し合うようになるのではないかと、彼は言う。
　Parry-Romberg の専門家の中には、こういった手技が、実際に本疾患の経過を戻し、深部の骨や筋肉に対する障害を阻止することに疑問を抱く人たちもいる。しかし、疾患が進行し続けたなら恐らく必要となるであろう再手術を行わなければならなくなったことはほとんどないと、Siebert 氏は言う。

Back to school  復学

　Christine はこの夏、顎の修正のための簡単な手術を受ける予定になっており、また、その後も5～6ヶ月ごとに Siebert 氏の診察室に通わなければならない。
　彼女には上腕の下から肩にのびる傷痕、頸部には切開痕が残り、術後3ヶ月が経つが、彼女の顔はまだ少し腫れている。しかし、彼女は復学の予定であり、正常に戻りつつあることを実感し始めている。
　彼女は言う「前より今の鼻が好きです」

残酷な病気である。
顔面の半分がどんどん萎縮し変形してゆくとは…
しかも少女の発症が多いとはひどすぎる。
進行性顔面片側萎縮症(パリー-ロンベルク症候群)とは、
原因不明に顔面の半側の皮下脂肪の減少から始まり、
筋肉、骨へと萎縮が緩徐に進行する。
進行の速いケースでは患側眼の失明も起るようである。
原因不明だが、自律神経の変性に起因する栄養障害や
本編にあるように自己免疫疾患の関与などが
考えられている。
治療法としては、進行が止まるのを待って、
筋肉や骨の移植手術を含めた形成手術が行われるのが
一般的のようである。
以前当ブログ（ただの顔、されど顔、やはり顔）でも触れた
脳死者からの顔面移植も将来このような患者に対して
行われるようになるのかも知れない。
しかし何より大切なのは、
周囲の人たちからの精神的サポートであることは
間違いなさそうである。