2023 年最初の 1 月のメディカル・ミステリーです。
For decades, she endured brief blackouts. Then a scary one hit her.
何十年もの間、彼女は繰り返す短時間の意識消失に耐えてきた しかしあるとき恐ろしい発作が彼女を襲った
The potentially deadly reason for her fainting led to major surgery from which the Seattle scientist continues to recover
シアトルに住む科学者の意識消失の原因は命の危険にかかわるものであり大きな手術につながったが、現在は回復に向かっている
By Sandra G. Boodman,
(Cam Cottrill for The Washington Post)
Seattle（シアトル）の Lake Union Park（レイク・ユニオン公園）の中で、仰向けに横たわった Maureen E. Ryan（モウリーン・E・ライアン）さんは意識が消失したり戻ったりしていたが、奇妙にも 20フィート（6メートル）離れたところで彼女を見守りながら湿った草を齧っている3匹のウサギによって励まされていた。Ryan さんが日曜日の夜の単独でのランニング中に倒れた場所には人けがなかったが、そのウサギたちのおかげで彼女の孤独感は和らげられた。
30年間、Ryan さんは周期的に運動中の意識消失に見舞われていたが、いつも短時間で回復していた。自分がどれほどか弱って見えているに違いないという思いと、動くことも話すことさえもできなかったことから「今回は死ぬのではないかと思いました」と彼女は思い起こす。「『誰かが自分の遺体を見つけることになるだろう、そうしたら家族はどれほど悲しむだろう』と私は考えました」
20分間、何度か起き上がろうと試みるも失敗を繰り返した後、Ryan さんは何とか立ち上がることができた。彼女は友人に電話をかけたが、距離の関係から車で迎えに行こうという彼の申し出を断り、彼との通話を維持したまま、1マイル離れた彼女のハウスボートまで冷たい小雨の中をゆっくりと歩いた。
2022年1月のこのできごとをきっかけに、49歳の conservation biologist（保全生物学者）である Ryan さんが大した問題ではないと長く信じてきた幾度もの意識消失に対して20年以上前に下された診断が覆されそれらには命の危険に関わる原因が存在していたことが解明されるまでのすったもんだの数ヶ月が始まった。
その夜の記憶と、それが引き金となって“起こり得た事態”は今も心の中に鮮明に残っている。「それはまさに私が何か限界に近いところにいたように思います」と彼女は言う。
A one-off event? 一回限りのできごと？
Ryan さんは生来熱心なスポーツ選手だった。Pittsburgh（ピッツバーグ）での高校時代、彼女は走り、ボートを漕ぎ、lacrosse（ラクロス）やフィールドホッケーをプレイした。彼女の最初の意識消失の発作は、ワシントンDCにある Georgetown University（ジョージタウン大学）の一年生だった 1991 年に起こった。Ryan さんがジムでトレッドミル走を終えた数分後に、奇妙な吐き気がし意識を消失、その後冷水器で水を飲んでいた間に、短時間の痙攣に襲われた。
「私が覚えている最後のことは、蛇口から出てきた水の中で視野が狭窄したことです」と彼女は言う。数秒後に彼女が目を覚ましたとき、床に突っ伏していた彼女をバスケットボールの選手たちが取り囲んでいた。ケガはなかったが恥ずかしく思った Ryan さんは寮に歩いて戻りひと眠りした。「私はそれを体調不良による一回限りのことだと考えました」と彼女は言い、そのことを誰にも話さなかった。
その5年後、彼女は再び意識を失った。しかし、当時 5フィート1インチ（約155cm）の Ryan さんが6マイル（約9.7km）走、長距離の行軍や、登山で彼女よりずっと背の高い友人たちに遅れずに付いていこうとすると普通に吐き気やめまいが散発的にみられていた。その感覚は通常、始まって10分続いたが休めば消失していた。
「それが異常だとは思いませんでした」無理をし過ぎたとか、運動が速すぎたと考えていた Ryan さんは言う。
大学を卒業後、彼女は Wyoming（ワイオミング州）に行き、その後 Utah（ユタ州）に移って自然保護やロッククライミングのインストラクターとして働いたが、その仕事ではしばしば60ポンド（約27kg）の荷物を担いでいた。2000年10月、彼女が一時住んでいた Cape Cod（ケープ・コッド：マサチューセッツ州にある半島）で走っていたとき、一週間に3回発作があった；一度は意識を失い、2度は意識を失いかけた。彼女は、心疾患を専門にしている病理学者である叔母にメールをし、その返答に危機感を抱いた。
「危険な不整脈の可能性があると彼女は告げたのです」と Ryan さんは思い起こす。叔母は、もし再びそれが起こったら緊急室に行くように、そして心臓専門医を受診するまではランニングをやめるように助言した。
数日後、彼女は Cape の心臓専門医を受診したが、最初、医師は彼女の症状を心因性として片づけた。しかし、その後心臓を評価する非侵襲的検査である EKG（心電図）で彼女に Wolff-Parkinson-White syndrome（WPW 症候群）があることがわかった。この疾患は過度の頻脈を引き起こすことがある。
数週間後、Ryan さんは catheter ablation（カテーテル・アブレーショ［心筋焼灼術］）を受けた。これは頻脈に対する低侵襲治療である。彼女の両親が住んでいる Pittsburgh（ピッツバーグ）で行われたこのアブレーションの施行前に Ryan さんは tilt table test（傾斜台検査）を受けていた。彼女は検査台に固定され、台の傾斜を変化させたときの血圧と心拍数の変化が測定された。これは syncope（失神）ともよばれる説明のできない意識消失の原因を特定する補助検査として行われる。
シアトルに住む Maureen Ryan さん。彼女に周期的に起こっていた意識消失発作の原因が解明されるまで何年もかかった。(Christopher Wade)
25分経過すると、Ryan さんは前兆として吐き気とめまいを感じその後意識消失した。
彼女が説明を受けたところによると、彼女の意識消失は vasovagal syncope（血管迷走神経失神）によって生じたのだという。このよく見られる病状は激しい感情（針や血を見ることが引き金になることもある）や、長時間の運動や脱水で誘発されうる。アブレーションは成功していた―その後の心電図で WPW 不整脈は認められなかった―ことから、Ryan さんは、彼女にみられるめまいや発作的な意識消失は基本的に安全性に問題ないと言われたという。
彼女は定期的に心臓専門医を受診するよう助言されたが、「それ以外の点では『あなたは治っている』ということでした」そう Ryan さんは思い起こす。
身体運動が彼女の発作の唯一の誘因ではなかったはずだったということを彼女は知らなかったし、医師も彼女に説明しなかった。そんな危険信号はその後20年間、見落とされていたのである。
Infrequent dizziness, nausea, fainting まれに起こるめまい、吐き気、意識消失
大学院に進学するために西海岸に転居し、その後仕事に就いた Ryan さんは、そのころ比較的稀にしか見られなくなっていた発作を受け入れ、スキー、マウンテンバイク、マスターズスイミングやランニングに熱中した。
「それは単に私の運動生理学の一部となっていました」と Ryan さんは言い、友人たちには「スタートが速すぎると意識を失う傾向があるという奇妙な習性があるのよ」と説明していました。発作の前兆となるめまいや吐き気を彼女が感じた時には、ただちに座るか横になるようにしていたので、そうすることによってしばしば完全な意識消失や外傷を回避できていた。
何年もの間、Ryan さんは心臓のアブレーションや血管迷走神経失神についての情報を、様々な都市の5人の心臓専門医を含む医師たちに伝えていた。しかし何かが違っているかもしれないと言ってくれる人は誰一人いなかったと彼女は言う。
2020年の初め、Ryan さんは Seattle に住んでいたが、そのとき新たな症状に気付いた。時々、朝目が覚めるとどういうわけか嫌な気分になるのである。また走っている時に胸が締め付けられる感じがし、以前より息切れしやすくなった。彼女は心臓専門医を受診する予定にしていたが、パンデミックに加え、数ヶ月間ランニングの中断を余儀なくされた重大な膝のけがもあってその計画は頓挫していた。ランニングを中断している間は、吐き気、めまい発作、そして意識消失が見られないことに Ryan さんは気付いていた。
2021年の半ばまでに彼女の膝は治癒し、Ryan さんはランニングを再開した。するとまもなく彼女の症状が再び始まり、あの公園での恐ろしい発作へとつながった。
‘It’s not your heart’ 「心臓が原因ではない」
発作があった夜、Ryan さんは、自宅に戻ると自身の健康保険の時間外受付に連絡した。彼女と話をした医師は翌日の EKG と血液検査の予約を取った。
彼女の EKG は正常と判定されたが、それまで熱心に自身の症状を調べていた Ryan さんは、心電図波形測定の一つである QT 時間が延長しているように思った。彼女が自身の記録を叔母に送ると、彼女は同意見であり Long QT syndrome（QT延長症候群）の可能性に対する懸念を示した。これは心調律の異常で、突然死を引き起こすことがある。
叔母は姪に対してさらに、血管迷走神経失神は通常、強い情動反応によって引き起こされるが、それが身体運動と関連している場合には懸念があるということを伝えた。
Ryanさんの内科医も心配し、心調律障害を専門とする electrophysiologist（電気生理学者）でもある心臓専門医の早期予約の日程を調整した。
その受診までの間、Ryan さんは University of Pittsburgh Medical Center（ピッツバーグ大学メディカルセンター）の心臓病学の主任であり Heart and Vascular Institute（心血管研究所）の所長である Samir Saba（サミール・サバ）氏に連絡を取った。彼は彼女の両親のご近所さんだった。2022年1月下旬のビデオ面談で、この電気生理学者は Ryan さんの病歴と症状について詳細に質問した。彼は彼女に、心臓モニターを装着すること、すべての激しい運動を中止すること、そして QT 延長症候群の遺伝子検査を受けることを助言した。
Saba氏はさらに stress MRI heart scan（負荷心筋 MRI 検査）を勧めた。これは（薬を用いて）運動に似た状況を作り意識消失に至る状態を再現する検査である。この検査では、負荷を行わないときには検出できない虚血や構造異常を見つけ出すことができる。
「 Blackouts（意識消失）は非常に難しい病態です」と Saba 氏は言う。「その原因はきわめて良性のこともあれば非常に悪いものである可能性もあります」
Saba 氏によると、彼女の症状の原因として考えられる疾病の一つに anomalous coronary artery（先天性冠動脈異常）があるという。これは全人口の約1％にみられる。そのような異常は胎生発達の早期に起こり、冠動脈が異常な部位に存在する結果となる。これらの異常は一般には危険ではないが、それによって心臓への血流が減少する可能性がある患者では、特に運動時において、意識消失、心筋梗塞、あるいは突然死が起こりうる。
自身の意識消失についての Ryan さんの説明を聞いた Saba 氏は、血管迷走神経反射以上の何かが起こっていると考えた。「運動のピーク時に迷走神経反射が起こることはありません」と彼は言う。
しかしその数日後にシアトルで受診した電気生理学者は異なる見方だった。彼は、不明確であるという理由から負荷MRI検査は彼女には必要ではないと考えた。代わりに彼から負荷心電図が勧められたため、2月上旬に行われた。その検査中、Ryan さんは胸部の絞扼感を経験し、その後トレッドミルを走っている間に意識を消失した；血圧と心拍数がともに急速に低下していた。看護師は蘇生チームに連絡し、CPR（心肺蘇生）を開始しようとしたが、治療を受けるまでにRyan さんはすぐに回復した。
その心臓専門医は、彼女は post-exercise vasovagal syncope（運動後血管迷走神経失神）であると診断し、意識消失の原因となる血圧の低下を防止するために一日当たり10グラムの食塩を処方した上で、ランニングを再開できると Ryan さんに説明した。
彼女がその医師に MRI検査と症状の説明を迫った時、彼は彼女に「原因は心臓ではない」と話したと彼女は言う。ゆっくりと走っているときでも Ryan さんには胸が絞めつけられる感じが続き、一方で食塩の内服は、むくみ、息切れ、そして不安をもたらした。
Ryan さんはMRIが必要であると考え、3月上旬に Pittsburgh に飛んだ。彼女は自身の保険会社に、ネットワーク外での治療の支払いを最終的には納得させることができると考えていた。
それは賢明な選択であった。MRI検査と続いて行われたCTによる血管造影で Saba 氏の疑っていたことが確認された。画像検査では Ryan さんが異常な部位から起始している右冠動脈の奇形を持って生まれていたことがわかった。大動脈と肺動脈の間で“高度の圧迫”がある証拠が存在し、冠動脈の開口部異常とともに運動時のピークの血流に制限を生じていた。
血管迷走神経失神ではなく、これらの解剖学的要因が意識消失につながっていたわけだが、致死的となる可能性がある危険性の高い不整脈を引き起こすこともある。一方、Ryan さんには QT延長症候群はなかった；また彼女にWPW症候群があったか否かは不明確だった。公園での意識消失はおそらく aborted sudden cardiac death（心突然死からの生存）であった可能性が高い。
推奨される治療は “unroofing” 手術（冠動脈起始部の大動脈壁を切開する方法）であった。この開心術には、血流を改善させ、圧迫を防止するために動脈開口部を正常な位置に修復する手技も含まれる。この手術の後、数ヶ月の心臓リハビリテーションが行われる；回復には一年あるいはそれ以上を要する。
「私は非常にがっかりしました」そう Ryan さんは思い起こす。「うわぁ、私はどうしてまだこんなところにいるの？私は思っていたのととても違うところに向かっているのだわ」
Life after surgery 手術後の生活
8月、彼女の健康保険者と数ヶ月間交渉し、最終的にMRI検査とネットワーク外の医療費の支払いについて合意が得られ、Ryan さんは Seattle にある University of Washington Medical Center（ワシントン大学メディカルセンター）で unroofing 手術を受けた。この3時間の手術は先天性心疾患の治療に熟達している2人の心胸外科医によって行われた（“心臓が原因ではない”と彼女に告げたあの心臓専門医を Ryan さんはもはや受診していない）。
彼女の症状は改善しており、管理された条件下で運動することができるが、意識消失の再発はなく、心臓突然死の危険は排除されたようである。Ryan さんの回復は胸が絞めつけられる発作の状況で判断されているが、倦怠感はいまだに残っている。彼女が“new normal（新しい日常）”を確立するまでには3年を要すると言われているという。
なぜ Ryan さんの心疾患がもっと早期に発見できなかったかについては定かではないと Saba 氏は言うが、潜在する心臓の欠陥の可能性が考慮されなかった事実が関係していると考えている。「これは心臓専門医であれば知っている病気です。重要なことはどの程度疑うかです」
Ryan さんは Saba 氏にはその診断的知識の提供に対して、そして Seattle の医師らにはその外科的技術と彼女への支援に対して深く感謝しているという。
彼女が自身の意識消失は正常なことだと断言していたことについて友人の何人かは疑いを持っていたという事実を、診断されて初めて彼女は知った。
「私が自分の症状をもっと深刻に捉えておけば良かったのです」と Ryan さんは言う。「今にして思えばとても正気だったとは思えません」
冠動脈異常についての詳細は以下のサイトをご参照いただきたい。
心筋に血液を送る冠動脈の異常の発生率は1.3％程度とされている。
冠動脈は大動脈の基部にあるバルサルバ洞という少し膨らんだ部位から
左右一対ずつ出ている（下図参照）。
この冠動脈が起始する部位やその走行に先天的な異常がみられる頻度は
0.6～1.55％と報告されている。
そのような冠動脈の異常では偶然発見され自覚症状を伴わないことも多いが、
なかには心筋梗塞、不整脈、心不全、突然死などの重篤な合併症を
引き起こす場合がある。
若年アスリートの死因の19％は冠動脈異常によるとの報告もある。
負荷心電図を行っても陰性のことが多く、疑った場合には必ず心エコー、
造影CTなどの冠動脈形態の検査を行う必要がある。
種々の冠動脈の異常の中でも、その危険性が特に臨床的に問題となるのは
①反対側バルサルバ洞からの冠動脈起始
②肺動脈からの冠動脈起始
③冠動静脈瘻
の3疾患である。
ここでは、①について述べる。
①では、左冠動脈が右のバルサルバ洞から起始するケース、
右冠動脈が左のバルサルバ洞から起始するケースがあるほか
左右冠動脈が単一の枝（単冠動脈）として起始する場合がある。
さらに起始後の動脈の走行にも様々なバリエーションがある。
その中で、心筋虚血症状や突然死などの危険性が特に高いものとして、
両大血管間（大動脈・主肺動脈間）を冠動脈が走行するケースが
挙げられている。
またこのなかには冠動脈が大動脈壁内を走行するものもある。
両大血管間走行症例で心筋虚血が発生するメカニズムとして、
両大血管間からの圧迫、器質的な狭窄の合併、
あるいは大動脈からの起始直後の急激な屈曲などが推察されている。
また、壁内走行を伴う症例では、壁内部分の内腔狭窄、
入口部のスリット状の狭窄、大動脈からの起始部の狭窄などが
虚血の原因となりうるとされている。
診断
運動時の胸痛、意識消失などがあれば本疾患の可能性を念頭におくが、
心電図や負荷心電図では必ずしも異常が確認されない。
冠動脈の画像診断（心エコー、血管造影、CT、MRI）を行う必要がある。
治療
治療は外科的に冠動脈再建術が行われるが、手術適応としては、
左冠動脈が大動脈・主肺動脈間を走行する場合は無症状でも手術。
右冠動脈が大動脈・主肺動脈間を走行する場合は症状のある場合に
手術を考慮するというのが一般的である。
前者では無症状の患者に手術を勧めることとなるが、
突然死の正確な死亡率は不明ながら、その危険性が低くないことを
患者に十分説明する必要がある。
手術法については解剖学的特徴に従った術式が選択される。
Unroofing は壁内走行例に対して行われ、壁内走行部分全体を
大動脈内腔に開放するものである。
Reimplantationは左右冠動脈口が別個に開口している場合、
冠動脈を周囲の壁ごと切り出して両大血管間を通らないような
位置に移植する方法である。
心筋梗塞などに対しよく行われる coronary artery bypass
grafting（CABG, 冠動脈バイパス手術）も行われるが
狭窄も虚血のない若年者の場合に対しては推奨度は低くなる。
頻度は低いとはいえ、若年アスリートの突然死の原因として
本疾患の可能性があることを忘れてはならない。
