この間、かかりつけ医に点滴に行ったら、私の病名が「遺伝性膵炎」というものに代わっていました。
遺伝性膵炎！？
確かに、遺伝子の異常がある膵炎なんだけど、“遺伝性膵炎”といわれると遺伝する膵炎、家族性膵炎という印象を受ける。
んー。
でも、家族性膵炎と遺伝性膵炎は違うと殿に以前説明受けたことがあるのね。
どういうことだろ。
それで。
あーでもない、こーでもないと騒いでいたのですが、先ほどそれが説明されているこんな記事を見つけました。
関係のある部分だけ、引用させていただきます。
同一家系に膵炎の患者さんが三人以上いて、発症年齢が若く、アルコール多飲などの発症の要因が見あたらない場合、遺伝性膵炎と考えられ、世界で約100家系が報告されていましたが、カチオニックトリプシノーゲンが原因遺伝子として同定されました。この遺伝子に変異があると、膵内でのトリプシンの活性化が高まり、変異をお持ちの方の約８割が、慢性膵炎となってしまいます。
また、膵内で活性化したトリプシンを不活化する、膵分泌性トリプシンインヒビター(PSTI)の遺伝子に変異があると、軽症の膵炎をおこす事が分かりましたが、この変異を持っている方が実際に膵炎をおこす率は低く、家族性を示さない事が分かりました。
私は後者のほうで、家族性はないということです。
家族に膵炎の人間はいないので、なるほど納得。
しかも遺伝子変異があっても必ずしも膵炎は起こさないと・・・。
つまり、運が悪い！？
うきゃー。
すい臓の病気ランキング参加中。
運が良くて主治医＆担当医がイケメン＆熱心なのか、運が悪くて膵炎になったのか、それが問題だ。
遺伝性膵炎！？
確かに、遺伝子の異常がある膵炎なんだけど、“遺伝性膵炎”といわれると遺伝する膵炎、家族性膵炎という印象を受ける。
んー。
でも、家族性膵炎と遺伝性膵炎は違うと殿に以前説明受けたことがあるのね。
どういうことだろ。
それで。
あーでもない、こーでもないと騒いでいたのですが、先ほどそれが説明されているこんな記事を見つけました。
関係のある部分だけ、引用させていただきます。
同一家系に膵炎の患者さんが三人以上いて、発症年齢が若く、アルコール多飲などの発症の要因が見あたらない場合、遺伝性膵炎と考えられ、世界で約100家系が報告されていましたが、カチオニックトリプシノーゲンが原因遺伝子として同定されました。この遺伝子に変異があると、膵内でのトリプシンの活性化が高まり、変異をお持ちの方の約８割が、慢性膵炎となってしまいます。
また、膵内で活性化したトリプシンを不活化する、膵分泌性トリプシンインヒビター(PSTI)の遺伝子に変異があると、軽症の膵炎をおこす事が分かりましたが、この変異を持っている方が実際に膵炎をおこす率は低く、家族性を示さない事が分かりました。
私は後者のほうで、家族性はないということです。
家族に膵炎の人間はいないので、なるほど納得。
しかも遺伝子変異があっても必ずしも膵炎は起こさないと・・・。
つまり、運が悪い！？
うきゃー。
すい臓の病気ランキング参加中。
運が良くて主治医＆担当医がイケメン＆熱心なのか、運が悪くて膵炎になったのか、それが問題だ。
実際にそんな人がいるんだろうか？と思っていたが…こんな身近にいたとは！
でも家族性と遺伝性って違うのね。同じ事なのかとサラッと通り過ぎてたわ(^▽^;)
運が悪くて膵炎になったけど、その後運気が上がってイケメン＆熱心Drにあたる。…なのか？？？
殿曰く「非常に稀な膵炎」だそうなので、なかなかいないかもです。
遺伝性にも種類があることを私もはじめて知った次第。
膵炎って奥が深いわあ。
多分、発症したのは胆のうを取ってしまったからだろうなと勝手に思ってます。
まあ、起こってしまったことはしかたないので、
イケメン主治医に巡り会えたことだけ感謝しておきます。（笑）
これって…。
トリプシンインヒビターなんぞ、膵炎の人はともかく、一般の人（膵炎の症状が出てない人）は滅多に調べることないんじゃあ？
あ、もしかしてネズミ？
ネズミかあ
熊本大学の研究論文によると、残念ながらネズミ
でも、普通の膵炎患者でもなかなかトリプシンインヒビターは調べないよねえ。。。
さそりのらびりんすさんは今までにどういった経緯で遺伝性膵炎という病名がついたのですか？
今現在はどのような治療を行っておりますか？
差し支えなければ教えていただけますでしょうか？ 遺伝性膵炎という病気をお持ちの方は患者数はどのくらいいるのですか？
うちももしかしたら…って感じなのですが…
遺伝子異常が原因の膵炎には色々あるのですが、
若くして発症する場合にはカチオチックトリプシノーゲンが原因の場合が多く
「家族性膵炎」や「遺伝性膵炎」と呼ばれます。
私がいわれているＰＳＴＩ異常は遺伝性膵炎には入れられていないようです。
私の場合、膵炎の増悪期に常にトリプシンが上昇しているのにＰＳＴＩが上昇しない状況があり
「非常に稀な疾患だけど、ＰＳＴＩが原因かも」
といわれました。
確定診断にはＥＲＣＰによる膵生検が必要なのですが
ＰＳＴＩ異常の場合はこの検査が保険適応ではなく
また遺伝子異常があるために術後膵炎を引き起こす可能性がとても高いですし
さらに確定診断が下りたところで特別な治療法はないので
膵生検はしなくていいといわれています。
治療については、他の膵炎の方と同じで、投薬（フォイパン・セブンイー・Ｐ、パンクレアチン、ビソルボン、パリエット等）に
痛みのある時はフサンの点滴です。
遺伝性膵炎は非常に稀な疾患なので患者数までは残念ながら把握していません。
東北大学が現在遺伝性膵炎について研究を行っているようです。
この疾患に明るい先生をご存知でしたら教えていただけますでしょうか。よろしくお願いいたします。
まだ１０才のお子さんが膵炎の痛みに苦しむのは
本当にお辛いことですね。
若くして発症する場合は、
遺伝子異常のある遺伝性膵炎か
先天的な膵胆管合流異常等が考えられるようですが
検査して異常なしであれば、遺伝性膵炎なのかもしれませんね。
遺伝性膵炎はまだ研究段階のようです。
現在お住いの地域がどこかはわかりませんが、
膵臓疾患の研究で有名なのは東北大学、九州大学、
都内でしたら東京女子医大の名前を聞きます。
遺伝子の研究はまだ始まって１０年ほどだそうです。
まだまだこれからの分野のようですね。
膵炎は原因がアルコール性のことが大半であるせいか、患者会の存在は殆ど聞きません。
膵炎自体が稀な疾患なのに、その中で遺伝子異常が原因なのは、本当に数えるほどで患者が集まれないのかもしれませんね。
都内在住であれば、小児科は成育医療センターが有名ではないでしょうか。