脳性麻痺に酷似する遺伝性疾患の一群を特定

脳性麻痺に酷似する遺伝性疾患の一群を特定 ―妊娠週数と頭部画像検査が精密医療実現への鍵となるか―

日本の研究.,プレスリリース 掲載日:2018.04.03
東北大学 宮城県立こども病院 日本医療研究開発機構

東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野の呉 繁夫（くれ しげお）教授、竹澤 祐介（たけざわ ゆうすけ）医師、東北大学病院小児科の菊池 敦生（きくち あつお）助教、宮城県立こども病院の萩野谷 和裕（はぎのや かずひろ）副院長らの研究グループは、原因不明の脳性麻痺と診断された患者（脳性麻痺様患者）のうち、脳の画像所見に特に異常がなく満期産で出生した患者群において、神経発達疾患をひきおこすとされる遺伝子変異を約半数（17名中9名）に特定しました。
https://research-er.jp/articles/view/69475