出願番号 特願2014-238250
公開番号 特開2016-098215
出願日 平成26年11月25日(2014.11.25)
公開日 平成28年5月30日(2016.5.30)
発明者
小泉 昭夫
小林 果
原田 浩二
人見 敏明
土生 敏行
高橋 勉
野口 篤子
近藤 大喜
出願人: 国立大学法人京都大学・ 国立大学法人秋田大学
発明の概要 【課題】疼痛に関連する新規な原因遺伝子を同定し、該遺伝子又はその産物を利用して、新規機序に基づく疼痛抑制物質（鎮痛薬）をスクリーニングする手段を提供すること、並びに、SCN11Aと疼痛との関係を明らかにし、以て、疼痛に対する新規かつ有用な創薬ターゲットを提供すること。
【解決手段】若年期周期性四肢疼痛を発症する患者家系の連鎖解析及び全ゲノムエクソーム解析を行い、当該家系における家族性の疼痛の原因遺伝子がSCN11Aであり、該遺伝子における特定のアミノ酸残基のコード部位にミスセンス変異が疼痛を誘発することを見出し、これらの遺伝子変異を利用した疼痛抑制物質のスクリーニング系を構築した。J-Store >> 国内特許コード P160013051
