出願番号 : 特許出願２０１０－１２２０２８ 出願日 : ２０１０年５月２７日
公開番号 : 特許公開２０１１－２４４７５４ 公開日 : ２０１１年１２月８日
出願人 : 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター 発明者 : 西野 一三 外１名
【課題】ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィーの検出法を提供する。
【解決手段】ヒト被験者からの検体においてヒトコリンキナーゼβ(CHKB)遺伝子の変異を測定し、該変異によりコリンキナーゼβ(CHKB)活性が正常活性の0～約30％に低下しているときミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィーであると決定することを含む、ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィーの検出方法、並びに、ヒト正常コリンキナーゼβ(CHKB)をコードするDNAを発現可能に含むベクターを含有する該疾患の遺伝子治療用組成物。明細書pdf>> 発明協会・かんたん特許検索
