ヒトのミューテーター遺伝子ｈＭＳＨ２及び遺伝性非ポリープ性大腸ガン

出願番号 : 特許出願平７－５１５７５８ 出願日 : １９９４年１２月２日
公表番号 : 特許公表平９－５０６５０９ 公表日 : １９９７年６月３０日
出願人 : ザ・ジョーンズ・ホプキンス・ユニバーシティ 外１名 発明者 : デ・ラ・チャペル，アルバート 外２名

発明の名称 : ヒトのミューテーター遺伝子ｈＭＳＨ２及び遺伝性非ポリープ性大腸ガン

遺伝性の非家族性大腸癌に関与するヒトＭＳＨ２遺伝子を、ＤＮＡ不適合修復に含まれるＭｕｔＳクラスの遺伝子に対する相同性によって同定した。ヒト遺伝子のｃＤＮＡクローンの配列を提供し、および遺伝子の配列を、複製不能+（ＲＥＲ+）腫瘍細胞と同様に遺伝性の非家族性大腸癌（ＨＮＰＣＣ）家系において生殖系列の突然変異が存在することを示すために使用できる。