発達性およびてんかん性脳症（DEE）が単純なメンデル型遺伝病の集合体ではない

発達性およびてんかん性脳症（DEE）が単純なメンデル型遺伝病の集合体ではないことを大規模エクソーム解析により発見

日本の研究.,プレスリリース 掲載日:2019.06.07
横浜市立大学 日本医療研究開発機構

横浜市立大学学術院医学群 遺伝学の高田篤講師、松本直通教授、浜松医科大学医学部 医化学講座の中島光子准教授、才津浩智教授、昭和大学 小児科学講座の加藤光広教授らの多施設共同研究グループは、発達性およびてんかん性脳症(developmental and epileptic encephalopathy: DEE)患者743名、健常対照群2,366名の大規模エクソーム解析*1を行い、この疾患群が単純なメンデル型遺伝病*2の集合体ではないことなどを明らかにしました。
https://research-er.jp/articles/view/80119