発達性およびてんかん性脳症（DEE）が単純なメンデル型遺伝病の集合体ではないことを大規模エクソーム解析により発見
日本の研究.,プレスリリース 掲載日:2019.06.07
横浜市立大学 日本医療研究開発機構
横浜市立大学学術院医学群 遺伝学の高田篤講師、松本直通教授、浜松医科大学医学部 医化学講座の中島光子准教授、才津浩智教授、昭和大学 小児科学講座の加藤光広教授らの多施設共同研究グループは、発達性およびてんかん性脳症(developmental and epileptic encephalopathy: DEE)患者743名、健常対照群2,366名の大規模エクソーム解析*1を行い、この疾患群が単純なメンデル型遺伝病*2の集合体ではないことなどを明らかにしました。これらは、発達性およびてんかん性脳症の遺伝的構造の全体像のより良い理解や、将来のより正確な分子診断につながる知見です
https://research-er.jp/articles/view/80119
日本の研究.,プレスリリース 掲載日:2019.06.07
横浜市立大学 日本医療研究開発機構
横浜市立大学学術院医学群 遺伝学の高田篤講師、松本直通教授、浜松医科大学医学部 医化学講座の中島光子准教授、才津浩智教授、昭和大学 小児科学講座の加藤光広教授らの多施設共同研究グループは、発達性およびてんかん性脳症(developmental and epileptic encephalopathy: DEE)患者743名、健常対照群2,366名の大規模エクソーム解析*1を行い、この疾患群が単純なメンデル型遺伝病*2の集合体ではないことなどを明らかにしました。これらは、発達性およびてんかん性脳症の遺伝的構造の全体像のより良い理解や、将来のより正確な分子診断につながる知見です
https://research-er.jp/articles/view/80119
