小児期の難治性てんかん（ウエスト症候群）の責任遺伝子の同定

～患者と類似した脳波異常がノックアウトマウスでも確認～
～『The American Journal of Human Genetics』に掲載～

日本の研究.,プレスリリース 掲載日:2018.01.26
浜松医科大学 横浜市立大学 日本医療研究開発機構

浜松医科大学医化学の才津浩智教授、横浜市立大学遺伝学の松本直通教授、浜松医科大学神経生理学の武藤弘樹助教、秋田天平准教授、福田敦夫教授、昭和大学小児科学の加藤光広准教授らの共同研究グループは、小児期早期に発症する難治性てんかんの責任遺伝子(異常があると当該の病気が発症する遺伝子)CNPY3 を発見しました。

https://research-er.jp/articles/view/67304