MSX1遺伝子C末端領域における新規変異検出、ならびにその多数歯欠損症における疾患責任性のゲノム編集技術を用いた検証
日本の研究.com.,プレスリリース 掲載日:2017.01.11
徳島大学 日本医療研究開発機構
徳島大学大学院医歯薬学研究部の田中栄二教授、泰江章博講師（口腔顎顔面矯正学分野）、井本逸勢教授（人類遺伝学分野）、先端酵素学研究所の親泊政一教授、三井なおみ研究員（生体機能学分野）らの研究グループは、多数歯欠損症患者家系より MSX1 遺伝子 C 末端領域に新規変異を検出し、同変異の疾患責任性をゲノム編集技術を用いて実験動物で証明し、本件に関する論文が、英国科学誌『Scientific Reports』（オンライン版）に 12 月 5 日付けで掲載されましたのでお知らせします。MSX1 の C 末端領域の変異が歯牙欠損症の発症と口蓋形成に関与することを動物レベルで検証・証明した本研究成果は、本疾患のみならず、様々な病態に対する正しい診断の確立へ展開されることが期待されます。
https://research-er.jp/articles/view/54264
