バイオの故里から

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骨硬化性骨幹端異形成症の原因遺伝子「LRRK1」を発見－理研

2016年04月15日 | からだと遺伝子

骨密度の上昇、発達遅滞、筋緊張低下などを示す骨硬化性骨幹端異形成症

理化学研究所は4月12日、骨密度が異常に上昇する骨硬化性骨幹端異形成症の原因遺伝子の1つ「LRRK1」を発見。さらに、LRRK1の機能喪失変異により、骨吸収作用を担っている破骨細胞が機能不全を起こし、異常に骨密度が上昇するメカニズムを明らかにしたと発表した。QLifePro 医療ニュース　2016年04月14日


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