川崎病の発症に関わる「ORAI1遺伝子の多型」を発見　http://www.riken.jp/pr/press/2016/20160121_1/

－日本人に多い遺伝子多型が関与－

ORAI1タンパク質は細胞膜上のカルシウム（Ca²⁺）チャネル（Ca²⁺を選択的に透過する透過口）で、川崎病の発症や重症化に関わりが深いと考えられる「Ca²⁺/NFAT経路」の活性化に重要なタンパク質です。

2007年にITPKC遺伝子、2010年にCASP3遺伝子が川崎病に関わっていることを発見しました。

（中略）

その結果、新たにFAM167A-BLK、CD40、HLAの3つの遺伝子領域が川崎病と強く関連することが分かりました。

FAM167A-BLKとCD40の遺伝子領域については、成人期に見られる関節リウマチや全身性エリテマトーデスなど、自己免疫性疾患の発症との関連が知られている領域と一致していました。