新出生前診断で「陽性」２％ 開始３カ月で１５３４人受診

妊婦の血液で胎児の染色体異常を調べる新しい出生前診断で、検査が始まった４月からの３カ月間で１５３４人が受診し、染色体異常の可能性があることを示す「陽性」と診断されたのは約２％の２９人だったことが７月１７日、臨床研究グループの集計で分かった。

このうち少なくとも６人が羊水検査などで異常が確定し、２人が人工妊娠中絶をした。

また、出生前診断で誤って陽性とされ、確定診断で異常がないと分かった人も２人いた。

千人以上の集計で新出生前診断の実態が浮かび上がってきた。

グループによると、４月から６月末までに全国の２２施設で１５３４人が受診。

陽性は２９人（１．９％）、陰性は１５０２人、３人が判定保留だった。

陽性のうち、２１番染色体の数の異常があるダウン症（２１トリソミー）が１６人、心臓疾患などを伴う１８番染色体の異常「１８トリソミー」が９人、「１３トリソミー」は４人とされた。

新出生前診断は確定診断ではないため、陽性と出た場合はおなかに針を刺して子宮内の羊水を採取する羊水検査か、胎盤組織を採取する絨毛検査で確定診断をする必要がある。

陽性の２９人のうち羊水検査などを受けたことが確認されたのは１０人で、異常が確定したのは６人、結果的に異常がなかったのは２人、結果待ちが２人だった。

羊水検査の結果が今後報告されてくる人もある。

異常が確定した６人の内訳はダウン症３人、１８トリソミー３人で、うち２人が中絶を選択した。

結果的にに異常がなかったのは１８トリソミーと１３トリソミーで各１名だった。

この二つの異常では、誤って陽性と診断される可能性が比較的高いとされている。

受診した妊婦は２７～４７歳で、平均３８．３歳。

受診理由は高齢妊娠（おおむね３５歳以上）が９４．１％と大半を占めた。

検査に先立ち遺伝カウンセリングを受け、少なくとも１２人が受診を取りやめた。

検査の陰性的中率は高く、多くの方は流産リスクの伴う羊水検査を避けられたのではないか。

ただ、検査は確定診断ではなく、誤って陽性となる可能性もあることなど、十分に内容を理解したうえで受診することが重要だ。

今後より詳しい検査ができるようになる可能性もある。

遺伝カウンセリングを受け、１２人も受診を取りやめたほうが気になる。

カウンセリングに問題はないのだろうか。

早く、リスクの少ない新出生前診断も確定診断にするべきである。