このややこしい病気になって７年。
今まで、全く不安がなかったわけではなかったけど、最近、なんか不安で仕方ない。
日本で何十人しかいない稀な病気らしい・・・
世の中には、進行性で治療法もなく、命の危険性もあるのに、難病指定にならない病気がたくさんあるみたい。
私の病気もそのひとつ。
これから、どうなるんだろう！
すごく、最近不安になってきた。
私の病気は「エルドハイムチェスター病」
血液の病気らしいけど、骨が弱くなる病気みたい！
体重をかけたら骨折するというので、歩かなくなって７年。歩かなくなったら歩けなくなってしまった。
誰か、もしかしたら、同じ病気で苦しんでいる方がこれを見ておられらたお知らせください。
今まで、全く不安がなかったわけではなかったけど、最近、なんか不安で仕方ない。
日本で何十人しかいない稀な病気らしい・・・
世の中には、進行性で治療法もなく、命の危険性もあるのに、難病指定にならない病気がたくさんあるみたい。
私の病気もそのひとつ。
これから、どうなるんだろう！
すごく、最近不安になってきた。
私の病気は「エルドハイムチェスター病」
血液の病気らしいけど、骨が弱くなる病気みたい！
体重をかけたら骨折するというので、歩かなくなって７年。歩かなくなったら歩けなくなってしまった。
誰か、もしかしたら、同じ病気で苦しんでいる方がこれを見ておられらたお知らせください。
病名がわかるまでに約２年がかかりました。
本当に大変な病気ですね。
難病指定もなくかなりの負担で大変です。
私は脳のホルモン分泌も崩れる病気なので上手く付き合って行くしかないと考えています。
同じ病気に苦しんでいる人がいることにとても勇気が湧きます。
私の母が先日同じ病気を宣告されました。
本人も私もどうしてよいか分からずネットで調べている最中にブログを拝見しました。
少しでも何か情報が分かればいいなと思っています。
同じように、原因を発見するまで数年かかっており、不安に思っています。
脳下垂体と脳室にできてしまい、眼振とめまい、斜視の症状がでています。1か月以上に及ぶ入院検査の結果診断されました。この病気は進行するのですか?主人は先月撮ったMRIと比べると小さくなり、眼振の症状も良くなっていると言われましたが～脳の中が黄色くなっていると言われました。最近もの忘れの症状も良くなってきている感じがするのですが～月曜日に大学病院に診てもらう予定です。でも治療方法がわからないとの事で、どうなるのかまだわかりません。さっき別のサイトを見たら長い人で7年とありました。
良くなってきていると思っていたので、覚悟なんてまだしていません。めまいの症状がかわらないので、見ているだけでもかわいそうで～。
私がエルドハイムチェスター病と診断されて、6年経つでしょうか。
その前の年に延髄脳梗塞で一ヶ月半入院しました。幸い軽めだったので、大きな障害は残りませんでしたが、左半身の感覚低下、筋力低下は有りました。
その後、顔に腫瘍が出来たので、レーザーで焼くという治療をしておりました。しかし、何度も腫瘍が出来るので、幾つかの大病院を回りましたが、原因が分かりませんでした。
東大病院で診察を受けると、最初は皮膚科で担当して、矢張りレーザー照射での治療をしておりましたが、そのうち、血液内科も担当し、更に、腎臓内科も加わりました。
その後、病気についての説明が有り、血液の病気だが、身体の各所(肺、腎臓など)にも腫瘍が出来るという事でした。
具体的な治療法は確立していないということで、インターフェロン注射を様子を見ながら週1～3回で調整しています。
顔の腫瘍は止まらず、レーザー照射では間に合わず、身体の皮膚を顔に移植するという手術も2回受けました。
鼻や喉にも腫瘍が出来たので、気管切開をしました。今は声帯が縮んで声は出ません。
尿管周囲にも腫瘍が出来てしまったので、泌尿器科で尿管ステントを入れていましたが、最近、リードワイヤーすら入らなくなってやめています。
前後して、人工透析週3回受けることになりました。
身体の水分の動きがうまく行っていないようで、循環器ないかによれば、心臓周囲に水がたまり、肺を圧迫、心臓の動きも悪くなりました。今まで2回針を刺して抜いています。医師の話では、500ml位は抜いたようです。
耳の鼓膜の中にも水がたまり、聴こえにくくなりました。耳鼻咽喉科で何度か鼓膜に針を刺して抜いています。何度か抜いても、しばらくして溜まるので、今は、鼓膜にチューブをいれています。始終水が出て来ています。
病気のデパートになってしまいました。
私は、ランゲルハンス細胞組織球症(以下、ＬＣＨ）という血液疾患の患者会を運営しております。ＬＣＨは、エルドハイムチェスター病と同じ、組織球が原因で発症する病気です。
詳しいことは患者さんのプライバシーがありますので、記載できませんが、乳児期にＬＣＨと診断された患者さんが、最近、エルドハイムチェスター病を発症していることがわかりました。関東地方で、エルドハイムチェスター病に詳しい医療機関及び先生がいらっしゃいましたら、教えていただきたいと思います。
ご苦労が多いところ申し訳ございませんが、よろしくお願い申し上げます。
ＬＣＨ患者会 天野美知子
実は、コメントに気がつかずすいませんでした。
本当に患者さんの少ない病気だと聞いているなかで、これだけの方にコメントを頂いたことは貴重なお言葉だと思います。
私は、発病して１４年になります。発病当初、気持ちが焦り、病院探しに奔走しましたが、１４年もたった今は、なりゆきという感じで落ち着いています。
病気じゃなかった私の周りの方々が、亡くなっていくのを見送っているうちに、私がこの病気になったのも運命かな？なんて、思うようになり、一日一日、悔いなく生きていこうと思うようになりました。
かと言っても、日々、変化していく自分の体調。なのに、あまり、反応のない主治医。不安がないわけではありません。
私の住んでいる地域は関西圏、京都府ですが福井県、高浜原発に近い地域です。人口、１０万人を切るという田舎です。最近、病院が次々に閉鎖し、信頼できるお医者さまがいないのが悩みの種です。
で、片道、２時間ほどかけて京都市内まで通院していますが、エルドハイムチェスター病に関しては関西圏には詳しい先生がいらっしゃらないので、何年か前に東大病院まで行きましたが、結果は変わりませんでした。
これから、どう変わっていくのか、いつまで生きられるのかわかりませんが、発病して１４年経ってもこうして、車椅子ではあるけど家族のもとで何とか生きている患者がいることが、少しｆでも皆さんの励みになればと思います。
こちらこそ、お返事が遅くなり申し訳ありません。書き込みをさせていただいた後、こちらのブログを探すことが出来なくなり、こんなに遅い返信になってしまい申し訳ありません。
最近の海外の研究で、ＬＣＨとエルドハイムチェスター病(以下、ＥＣＤ）の患者さんの約半数に、BRAFV600という遺伝子の変異がみられることがわかってきました。この遺伝子は、皮膚がんメラノーマの患者さんにも見られる現象です。
８月にＬＣＨの患者会を開いた折、ＬＣＨに関しては、日本でも約半数の患者さんにこの遺伝子変異が関与していることが確認された、と先生からお話しがありました。
海外ではvemurafenib(商品名 zelboraf）という分子標的薬が効果があったという報告もあります。投与したどちらの疾患の患者数も少ないため、まだ、本格的実用化には至っていませんが、全く希望がない訳ではありません。もちろん、ご存知の通り、日本と海外のドラッグラグは深刻ですので、そこを解決する必要がありますが。
７年ほど前に、成人ＬＣＨの患者さんのトータルケアをお願いした先生が、Braf変異について熱心に研究されています。
私の独断で言明は出来ないのですが、もしかしたら、ECDの患者さんにも良いお知らせが出来る可能性もありますので、念のため、私のアドレスにゆうママさんのご連絡先を教えていただく事は可能でしょうか？
amano@mwc.biglobe.ne.jpです。
ランゲルハンス細胞組織球症と検索していただければ、おそらく私の情報がいくつかヒットすると思います。
ご苦労が多いと思いますが、どうぞ望みを捨てずに、お過ごしください。
どうぞお身体ご自愛ください。天野
約2年 血液内科て検査してました。
膝を痛め整形受診して骨にも異常がある事がわかり
エルドハイムチェスター病という名前が浮上、
2回の骨の生検を経て確定に至りました、
腎臓の流れが悪くなり左右ステントを入れ、心臓に溜まった水を抜き、ステロイドの投薬…
今は退院してインターフェロンを週3回 自己注射してます、
入院してたのが膠原病のフロアだった、
膠原病と診断された同室の方達は難病指定の手続きの説明を受けている中、私は難病指定ではない…
これから長い闘病生活…高額な病院代に金銭的にも不安が・