いつの間にやら…IPS細胞臨床実験段階に…？？
ＮＰＯ法人「希少難病患者支援事務局（ソルド）」（北区）などは
患者数が少なく、実態が国内で把握されていない「希少難病」について
患者のｉＰＳ細胞（新型万能細胞）を研究資料として蓄積する取り組み
「ｉＰＳバンク」を始めたと、６日に左京区で開かれたフォーラムで
発表した。
同ＮＰＯと医療・研究機関が連携し、細胞内の遺伝子情報を元に病気の
原因遺伝子の解明や、薬と治療法の開発を目指すという。
東海大医学部（神奈川県伊勢原市）の佐藤健人准教授（免疫学）が
患者の血液からｉＰＳ細胞を作り出して保管、難病をテーマにする
研究者に提供していく。
フォーラムでは、信州大遺伝子診療部の福嶋義光部長（遺伝医学）が
「希少難病の克服に遺伝子解析が必須だ」と強調。
国立遺伝学研究所（静岡県三島市）の井ノ上逸朗教授は
「全遺伝子の情報から病気原因を探し出すことは可能になっている」
と現状を説明した。
（2011年2月7日 読売新聞）
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pesfis ホームページ では都道府県において性分化疾患の難治性不妊治療と
検査対応しなおかつ遺伝子診療と遺伝子カウンセリングを実施している
周産期母子医療センターを紹介しております。
性分化疾患（Disorders of Sex Development）
患者ための生殖補助医療技術 2010
を参考にしてください。
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pesfis ホームページ
性分化疾患の患者とその家族のセルフヘルプグループ
性分化疾患 子どもの成育医療 全国治療施設リスト2010
性分化疾患（Disorders of Sex Development）
患者ための生殖補助医療技術 2010
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小児慢性特定疾患『内分泌疾患』性分化疾患 リスト
性分化疾患（Disorders of Sex Development）とは
内分泌疾患である下垂体疾患、甲状腺疾患、副腎疾患、
性腺疾患の総称であり単一疾患のことではありません。
インターセックス、半陰陽とは性腺疾患の一症例に過ぎません。
インターセックスISは
性分化疾患の難治性不妊症の患者に対する蔑視差別用語です
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下垂体・視床下部疾患グループ
下垂体機能低下症 ・シモンズ病
ゴナドトロビン欠乏（欠損）症
副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）欠乏（欠損）症
甲状腺刺激ホルモン（TSH） 欠乏（欠損）症
成長ホルモン（ＧＨ）欠乏（欠損）症
プロラクチン（PRL） 欠乏（欠損）症
成長ホルモン分泌不全性低身長症（下垂体性小人症）
下垂体性巨人症 ・末端肥大症
真性思春期早発症
中枢性思春期遅発症
低ゴナドトロビン性類宦官症
下垂体腺腫
クッシング（Cushing）病
下垂体性（真性）尿崩症
抗利尿ホルモン（ＡＤＨ）
分泌異常症（ＳＩＡＤＨ）
腎性尿崩症（抗利尿ホルモン不応症）
ローレンス・ムーンビードル症候群
プラーダー・ヴィルリ（Prader-Willi）症候群
コールマン症候群
フレーリッヒ症候群（脂肪性器異栄養症）
ラロン型小人症
先天性全身性脂肪発育障害症候群（リボジストロフィー）
甲状腺疾患グループ
甲状腺機能亢進症（バセドウ病）
甲状腺機能低下症
甲状腺形成不全
異所性甲状腺
クレチン病
粘液水腫
先天性甲状腺ホルモン不応症
単純性甲状腺腫
甲状腺腺腫
腺腫様甲状腺腫
亜急性甲状腺炎
慢性甲状腺炎
橋本病
副甲状腺機能亢進症
副甲状腺機能低下症
テタニー
特発性副甲状腺機能低下症
副甲状腺形成不全
副甲状腺機能低下
アジソン・モニリア症候群
偽性副甲状腺機能低下症
偽性副甲状腺機能低下症
偽性特発性副甲状腺機能低下症
副腎疾患グループ
副腎腺腫
クッシング（Cushing）症候群
男性化副腎腫瘍
女性化副腎腫瘍
アジソン（Addison）病
副腎形成不全
先天性副腎皮質過形成
コレステロール側鎖切断酵素欠損症（先天性リポイド過形成、プラーダー症候群）
副腎性器症候群
３β水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症（ボンジョバンニ症候群）
11β水酸化酵素欠損症
17α水酸化酵素欠損症
18水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症
18水酸化酵素欠損症
21水酸化酵素欠損症
先天性副腎皮質刺激ホルモン（ＡＣＴＨ）不応症
アルドステロン欠損症
高アルドステロン症
原発性アルドステロン症（コン症候群）
特発性アルドステロン症
グルココルチコイド奏功性アルドステロン症
偽性低アルドステロン症
褐色細胞腫
性腺疾患グループ
ターナー（Turner） 症候群
ヌーナン（Noonan） 症候群
クラインフェルター症候群
ＸＸ男性
ＸＹ女性
性早熟症
仮性思春期早発症
性腺性思春期遅発症
高ゴナドトロビン性類宦官症
卵巣形成不全
卵巣機能低下症
卵巣機能亢進症
高エストロゲン症
卵巣腫瘍
多嚢胞性卵巣症候群（スタイン・レーベンタール症候群）
睾丸欠損症
睾丸形成不全
睾丸機能低下症
睾丸機能亢進症
睾丸腫瘍
真性半陰陽
女性仮性半陰陽
男性仮性半陰陽
内分泌疾患グループ
多発性内分泌腺腫症（ＭＥＡ、ＭＥＮ）
ウェルマー 症候群
シップル 症候群
シュミット（Schmidt）症候群
ゾリンジャー・エリソン
Zollinger-Ellison）症候群
ガストリン分泌異常
ヴァーナー・モリソンＷＤＨＡ症候群
ＶＩＰ分泌異常
インスリン分泌異常
特発性低血糖症
ロイシン過敏性低血糖症
グルカゴン分泌異常
セロイニン分泌異常（カルチノイド症候群）
エリスロボエチン分泌異常
トロンボポエチン欠損症
レニン分秘異常
腎血管性高血圧
バーター症候群
リッドル症候群
異所性コルチゾール産性腫瘍
異所性副腎皮質刺激ホルモン（ＡＣＴＨ）症候群
異所性ゴナドトロビン産生腫瘍
異所性甲状腺刺激ホルモン（ＴＳＨ）産生腫瘍
異所性成長ホルモン（ＧＨ）産生腫瘍
異所性プロラクチン（ＰＲＬ）産生腫瘍
睾丸性女性化症
周期性ＡＣＴＨ症候群
『小児慢性疾患について』webより転載し加筆ました。
