機械翻訳2

興味のある科学/医学ニュースを適当に翻訳していきます。

2014年8月7日

2014-08-12 08:38:42 | 

鼻試験でクロイツフェルト・ヤコブ病を診断する



アメリカ国立衛生研究所とイタリアの科学者は、クロイツフェルト・ヤコブ病(CJD)を迅速かつ正確に診断することができる鼻ブラシ試験を開発した。

これまでのCJD診断は、死後または患者の生検で採取された脳組織が必要だった。



様々なプリオン病(家族性、散発性、バリアントCJD)を特定する試験は、プリオン病が拡散するのを予防できる可能性がある。

例えば、ヒトのプリオン病は輸血、移植、外科用器具の汚染などで伝染し得ることが知られている。



国立アレルギー・感染症研究所(National Institute of Allergy and Infectious Diseases; NIAID)の研究では、CJD患者31人の鼻サンプルと、他の神経疾患または神経疾患ではない43人の鼻サンプルを分析した。

これらのサンプルは主にジャンルイージZanusso博士とイタリアベロナ大学の同僚たちによって採取された。彼らは脳につながる嗅覚ニューロンを採取するための鼻内部ブラッシング技術を開発した。



それからモンタナのCaughey博士の実験により、31例のCJD患者のうち30例を正しく特定して(97パーセントの感受性)、非CJD患者の43例ではすべてネガティブな結果を示した(100パーセントの特異性)。

対照的に、標準的な脳脊髄液テストでは、感受性は77パーセント、特異性は100パーセントだった。そして、結果がわかるまでに2倍の時間がかかった。

学術誌参照:
1.鼻ブラッシングを使ったクロイツフェルト・ヤコブ病に対する検査。

ニューイングランド・ジャーナル・オヴ・メディシン、2014;

http://www.sciencedaily.com/releases/2014/08/140807105545.htm



<コメント>
鼻の奥をブラシで検査するだけで、素早く正確にクロイツフェルト・ヤコブ病が素早く検査できるという記事です。

上の図は光ファイバー付き鼻鏡と、嗅球の真下にある嗅細胞を無菌ブラシで採取している様子です。粘膜表面を穏やかに転がして(gently rolling along the mucosal surface)と説明にあるので痛くはないのでしょうが、さすがに麻酔しないとクシャミが出そうです。

記事中のバリアントCJD(異型/新型クロイツフェルト・ヤコブ病)は、いわゆる狂牛病で感染する可能性があるといわれるCJDです。

関連記事には、そのバリアントCJDを尿検査で検出できたというものがあります。

http://www.sciencedaily.com/releases/2014/08/140807103650.htm

具体的には、"a protein misfolding cyclic amplification assay, invented in the lab, which mimics the prion replication process in vitro that occurs in prion disease." ということで、プリオンが「再生」していく過程を再現することで増幅する方法のようです。


2014年8月7日

2014-08-12 06:24:24 | 

70歳までに3分の1が乳癌になるリスク遺伝子



ケンブリッジ大学を中心とする8カ国17センターからの国際的なPALB2研究グループは、BRCA1またはBRCA2突然変異を持たない154組の家族のデータを分析した。その中にはPALB2遺伝子の突然変異を持つ362人が含まれた。

その結果、PALB2のまれな突然変異を持つ女性が70歳までに乳癌を発病する可能性は、平均して35%であることが判明した。

しかしながら、そのリスクは乳癌の家族歴にきわめて依存的であり、乳癌に冒された親族がより多い突然変異保因者の方がリスクは高かった。



PALB2はBRCA1とBRCA2両方と相互作用することが知られており、最初に乳癌と関連づけられたのは2007年だった。

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17200668

BRCA1またはBRCA2の突然変異を持つ女性と同様に、PALB2突然変異をもつ女性は生まれた年代が最近になるほど、乳癌を発病する危険が高い傾向があった。

その理由は不明だが、例えば第一児の出産が遅いことや、家族が小さいこと、そして検査精度の向上により癌と診断される年齢が早まるなどの因子が関連するのだろうと研究者は推測している。

学術誌参照:
1.PALB2突然変異を持つ家族の乳癌リスク。

ニューイングランド・ジャーナル・オヴ・メディシン、2014;

http://www.sciencedaily.com/releases/2014/08/140807105547.htm

<コメント>
BRCA1/BRCA2と相互作用するPALB2(Partner And Localizer of BRCA2)も乳癌リスクを高めることが確認されたという記事です。


PALB2はBRCA2と複合体を形成して遺伝子の損傷を修復を促進します。

http://www.cdb.riken.jp/jp/04_news/articles/10/100418_nakayama.html