CETP欠損症の疑い

私の血液検査の結果で気になる脂質系の項目。

　総コレステロール　　（基準値１３０－２２０）　２０６　高め
　中性脂肪　　　　　　　（基準値５０－１５０　）　　４４　低め
→HDLコレステロール　（基準値　３６－６８　）　１０４　高い！
　LDLコレステロール　（基準値　７０－１３９）　　８０　低め

ここ数年は飲酒量も少なく、酒によるHDL上昇の可能性でないのがハッキリした。
肝機能等もなんら問題はなく、ＨＤＬだけ高いってのは何が原因なのかネットで検索して調べてみた。
結果、少なくとも楽観視はしてはいけないようだ・・・。orz

株式会社創快ドラッグ (c) 2004 SOUKAI DRUG Co.,Ltd
http://www.soukai.com/main/hoken/qa/data/19991114.htm
からの転載。
 東京慈恵会医科大学附属青戸病院内科学講座第4内科助教授・同病院副院長 多田紀夫
 
【 CETP欠損症の人はHDL-Cは高値傾向を示す。生活習慣に注意することが大切 】 

 LDLコレステロールはまったく問題のない値です。中性脂肪の値も正常です（中性脂肪の適正値は150mg／dl未満）。
一方、HDLコレステロール（HDL-C）は100mg／dlを超え、たしかに高値であるといえます。

HDL（高比重リポたんぱく）は、末梢組織に蓄積したコレステロールをひき抜き、肝臓にもどすはたらきをもつリポたんぱくです。
このリポたんぱくのなかに含まれるコレステロール、HDL-Cが多い方には、狭心症や心筋梗塞などの冠動脈疾患の罹病（病気にかかること）は少ないことから、HDL-Cは善玉コレステロールともいわれています。

しかしながら、HDL-Cが非常に高い値（一般的には100mg／dl以上）を示す場合、なんらかの代謝障害が原因となっていることがあります。
その成因として、CETP（コレステロールエステル転送たんぱく）欠損症や多量飲酒、あるいはエストロゲンやインスリン、抗てんかん薬、ある種の殺虫剤などの薬剤使用があげられます。
また頻度は少ないですが肝性リパーゼ（中性脂肪とリン脂質を分解する消化酵素）欠損症、原発性胆汁性肝硬変に起因することもあります。
ただし、中性脂肪高値や肝機能異常が認められない場合は、これらが原因である可能性は否定してよいかと思います。
そのほかに原因不明の高HDL-C血症などもあり、わが国の人口の2000人中約3人はHDL-Cが100mg／dl以上を呈しているともいわれます。

ご質問のCETPはわれわれの血清中に存在するたんぱくの一種で、HDL中のコレステロールをHDL以外のリポたんぱくに転送するはたらきをもちます。
そのため、CETPがない方（CETP欠損症）はこの転送機構が失われ、HDL中のコレステロールが増加するわけです。
CETP欠損症はCETPをコードする遺伝子の異常で発現しますが、その異常にはいくつかのタイプがあります。
総じて、CETP欠損症はアジア系民族に多く、わが国でも少なくとも100人に一人はこの異常遺伝子をもっているといわれます。

かくして、この異常遺伝子をもつ人のHDL-Cは高値傾向を示しますが、必ずしも全員HDL-Cが100mg／dl以上となるわけでもありません。
私どもの外来でもCETP欠損症の数家系が発見されていますが、とくに問題となる点はありませんので、特別な治療はしていません。

ただし、逆に、CETP欠損症が原因でHDL-Cが高い場合には動脈硬化になりにくいかというと、その結論もでていません。
したがって、一般の方と同じように生活習慣に注意していくことが大切です。
 
 1999年11月号

何かコレにあてはまっているような・・・。
ただ、これが遺伝子疾患なら、かなり過去からのHDLの値なら数値の変化,、推移で判断できるのかな。
と、遡って調べてみたが・・・・。
HDLが70台の時が多い（基準値より少しだけ高めくらいかな。）ので、CETP欠損症ではないっぽい。
だったら、何が原因？。

・・・・思い当たる事が一つ。
「健診の前日は9時までに食事して、飲酒は控えてください。」ってあるんだけど、平日に全然飲まない分、週末に飲むのは一週間の楽しみだから、健診の前日もしっかり芋焼酎飲んでるからなぁ。
多分、ソレかな。アハ。
しかし、それだと「中性脂肪」、「LDL」の数値も上がりそうなもんだから、結局原因不明。

来年は飲酒をせずに受けてみればハッキリするかな。笑