信大病院（松本市）は２４日、先天性難聴の原因を遺伝子レベルで調べる「遺伝子診断」を始めたと発表した。先天性難聴の約半数は遺伝子の変異によるといわれ、遺伝子ごとに発生部位や重症度、将来の進行などが異なることから、原因を特定して治療や療育計画に生かす狙い。同病院によると、先天性難聴の遺伝子診断は全国初という。
同病院によると、先天性難聴の原因は分からないことが多く、同じ治療をしても言葉の発達に差が生じることがあった。耳鼻咽（いん）喉（こう）科長の宇佐美真一教授らが１０年ほど前から、全国の病院と共同で難聴者約４０００人分の遺伝子を研究。これまでに、日本人の難聴は１０種類の遺伝子に起きる計４７の変異によることが分かった。
こうした成果を診断に活用。乳児の血液から遺伝子を採取し、４７の変異の有無を調べる。結果を保護者らに伝える際は、難聴の仕組みや治療について説明する耳鼻科医のほか、遺伝子診療部の医師が同席。今後生まれる子どもや次世代が難聴となる確率なども説明し、疑問や不安に応える「遺伝カウンセリング」を行う。９月１日に開始後、既に２人が受診したという。
県内の病院は２００２年度から、新生児の聴覚スクリーニングを始めている。遺伝子診断は、精密検査などで訪れた保護者が希望した場合に行う。記者会見した宇佐美教授は「言葉の発達には２－３歳が重要な時期。早い診断と適切な治療を行うことで、難聴児の言語発達を助けたい」と述べた。
[信州毎日新聞 2008年09月25日]
http://www.shinmai.co.jp/news/20080925/KT080924FTI090021000022.htm
同病院によると、先天性難聴の原因は分からないことが多く、同じ治療をしても言葉の発達に差が生じることがあった。耳鼻咽（いん）喉（こう）科長の宇佐美真一教授らが１０年ほど前から、全国の病院と共同で難聴者約４０００人分の遺伝子を研究。これまでに、日本人の難聴は１０種類の遺伝子に起きる計４７の変異によることが分かった。
こうした成果を診断に活用。乳児の血液から遺伝子を採取し、４７の変異の有無を調べる。結果を保護者らに伝える際は、難聴の仕組みや治療について説明する耳鼻科医のほか、遺伝子診療部の医師が同席。今後生まれる子どもや次世代が難聴となる確率なども説明し、疑問や不安に応える「遺伝カウンセリング」を行う。９月１日に開始後、既に２人が受診したという。
県内の病院は２００２年度から、新生児の聴覚スクリーニングを始めている。遺伝子診断は、精密検査などで訪れた保護者が希望した場合に行う。記者会見した宇佐美教授は「言葉の発達には２－３歳が重要な時期。早い診断と適切な治療を行うことで、難聴児の言語発達を助けたい」と述べた。
[信州毎日新聞 2008年09月25日]
http://www.shinmai.co.jp/news/20080925/KT080924FTI090021000022.htm
