【ワシントン共同】米食品医薬品局（ＦＤＡ）は２４日、スイス医薬品大手ノバルティスの米子会社による脊髄性筋萎縮症の遺伝子治療薬「ゾルゲンスマ」の販売を承認した。米国での価格は２１２万５千ドル（約２億３２００万円）と発表され、投与は１回で済むが、米メディアは「世界一高い薬」と報じた。
この薬は日本でも、厚生労働省が画期的な新薬を短期間で承認する制度の対象にして優先審査中。年内にも承認される可能性があり、薬価が注目されそうだ。国内の高額薬は今月、白血病などの新薬「キムリア」の価格が３３４９万円に決まり、話題となった。
脊髄性筋萎縮症は特定の遺伝子の機能が欠け、主に生後６カ月ごろまでに筋肉の萎縮や呼吸困難を発症する希少疾患。患者の多くが２歳になる前に亡くなるか、人工呼吸器を生涯、装着する必要があるとされ、日本では難病に指定されている。
ゾルゲンスマはウイルスを利用して静脈注射で患者に正常な遺伝子を導入する。ＦＤＡは２歳未満への使用を承認した。
ノバルティス側は、既存の薬を１０年間使う場合に比べ費用は半減するとしている。
５年の分割払いも受け付けるという。
１．概要
脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy：SMA）は、脊髄の前角細胞の変性による筋萎縮と進行性筋力低下を特徴とする下位運動ニューロン病である。上位運動ニューロン徴候は伴わない。体幹、四肢の近位部優位の筋力低下、筋萎縮を示す。発症年齢、臨床経過に基づき、I型、II型、III型、IV型に分類される。I、II型の95％にSMN1遺伝子欠失が認められ、III型の約半数、IV型の１～２割においてSMN1遺伝子変異を認める。SMN1遺伝子に変異がなく早期に呼吸障害を来すI型において、IGHMBP2の遺伝子変異を認めることがある。
２．原因
原因遺伝子は、1995年、SMN1遺伝子として同定された。I、II型のSMAにおいては、SMN1遺伝子の欠失の割合は９割を超えることが明らかになっており、遺伝子診断も可能である。また、SMN1遺伝子の近傍には、NAIP遺伝子、SERF1遺伝子などが存在し、それらはSMAの臨床症状を修飾するといわれている。早期に重症な呼吸障害を示すI型の一部において、IGHMBP2の遺伝子変異を示す例がある。III、IV型においては、SMN1遺伝子変異が同定されない例も多く、他の原因も考えられている。
３．症状
I型：重症型、急性乳児型、ウェルドニッヒ・ホフマン（Werdnig-Hoffmann）病
発症は出生直後から生後６か月まで。フロッピーインファントの状態を呈する。肋間筋に対して横隔膜の筋力が維持されているため吸気時に腹部が膨らみ胸部が陥凹する奇異呼吸を示す。定頸の獲得がなく、支えなしに座ることができず、哺乳困難、嚥下困難、誤嚥、呼吸不全を伴う。舌の線維束性収縮がみられる。深部腱反射は消失、上肢の末梢神経の障害によって、手の尺側偏位と手首が柔らかく屈曲する形のwrist dropが認められる。人工呼吸管理を行わない場合、死亡年齢は平均６～９か月である。
II型：中間型、慢性乳児型、デュボビッツ（Dubowitz）病
発症は１歳６か月まで。支えなしの起立、歩行ができず、座位保持が可能である。舌の線維束性収縮、手指の振戦がみられる。腱反射の減弱または消失。次第に側彎が著明になる。II型のうち、より重症な症例は呼吸器感染に伴って、呼吸不全を示すことがある。
III型：軽症型、慢性型、クーゲルベルグ・ウェランダー（Kugelberg-Welander）病
発症は１歳６か月以降。自立歩行を獲得するが、次第に転びやすい、歩けない、立てないという症状がでてくる。後に、上肢の挙上も困難になる。歩行不可能になった時期が思春期前の場合には、II型と同様に側弯などの脊柱変形が顕著となりやすい。
IV型：成人期以降の発症のSMAをIV型とする。
小児期発症のI、II、III型と同様のSMN1遺伝子変異によるSMAもある。一方、孤発性で成人から老年にかけて発症し、緩徐進行性で、上肢遠位に始まる筋萎縮、筋力低下、筋線維束性収縮、腱反射低下を示す場合もある。これらの症状は徐々に全身に拡がり、運動機能が低下する。また、四肢の近位筋、特に肩甲帯の筋萎縮で初発する場合もある。
SMAにおいては、それぞれの型の中でも臨床的重症度は多様である。
４．治療法
遺伝学的検査によりSMN1遺伝子の欠失又は変異を有し、SMN2遺伝子のコピー数が１以上であることが確認された患者へのアンチセンスオリゴ核酸（ASO）薬であるヌシネルセン（Nusinersen）髄腔内投与の適応が認められている。I型、II型では、授乳や嚥下が困難なため経管栄養が必要な場合がある。また、呼吸器感染、無気肺を繰り返す場合は、これが予後を大きく左右する。I型のほぼ全例で、救命のためには気管内挿管、後に気管切開と人工呼吸管理が必要となる。I型、II型において、非侵襲的陽圧換気療法（=鼻マスク陽圧換気療法：NIPPV）は有効と考えられるが、小児への使用には多くの困難を伴う。また、全ての型において、筋力にあわせた運動訓練、理学療法を行う。III型、IV型では歩行可能な状態の長期の維持や関節拘縮の予防のために、理学療法や装具の使用などの検討が必要である。小児においても上肢の筋力が弱いため、手動より電動車椅子の使用によって活動の幅が広くなる。I型やII型では胃食道逆流の治療が必要な場合もある。脊柱変形に対しては脊柱固定術が行われる場合もある。
５．予後
I型は１歳までに呼吸筋の筋力低下による呼吸不全の症状を来す。人工呼吸器の管理を行わない状態では、ほとんどの場合２歳までに死亡する。II型は呼吸器感染、無気肺を繰り返す例もあり、その際の呼吸不全が予後を左右する。III型、IV型は生命的な予後は良好である。
投与は１回で済むが、約2億3200万円とか～(´・ω・｀)
白血病新薬、3349万円「キムリア」の自己負担が400,000円ぐらいだと。(´・ω・｀) じゃー、
脊髄性筋萎縮症の遺伝子治療薬、2億3200万円「ゾルゲンスマ」はお幾ら万円？？？
政府が幾ら負担してくれるかが問題ですね。
ざっくり、自己負担3000万円ぐらい？？？(´・ω・｀) 5年間は分割払い可！らしい。
本当に我思う。「命の値段」って幾らだろうね？？？
川崎市登戸公園で18人が刺される 小6女児1人死亡 39歳男性1人死亡 身柄確保の男は自分の首をさして死亡 凶器は包丁2本
幼い児童を無差別に･･･。本当にむかつく！
今朝の血糖値です。115(mg/dl)です。
夏が近づくと目覚めが早くなる(´・ω・｀) なぜかAM5:00前後には起きる。
そして就寝時間が早くなる。ほとんど寝落ちなんですが。37歳爺ですなｗ
また更新します。皆様もご自愛ください。
本日は、
第1位日本。第2位ドイツ。第3位USA。第4位カナダ。さすが日本！ぶっちぎり！
ドイツからアクセスしてくれた人は、こんな感じの女性！(｀・ω・´)ｖ
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