・転写共役修復の欠損によりおこる。
・患者の平均寿命は10歳代後半から20歳代前半とされている。転写共役修復の欠損によりおこる。
・2歳から4歳までの段階にて、成長の遅延や発育障害が起こり、知能の発達はその時点で止まり、網膜色素変性や聴力障害など老人性変化が生じる。
・皮膚は光過敏性の皮膚炎を生じ、末梢神経障害の他、目には視神経萎縮、白内障、角膜混濁などがみられる[1]。
<参考>
コケイン症候群
http://ja.wikipedia.org/wiki/コケイン症候群
コケイン症候群
http://www.jpcsnet.com/cockwhat1.html
・患者の平均寿命は10歳代後半から20歳代前半とされている。転写共役修復の欠損によりおこる。
・2歳から4歳までの段階にて、成長の遅延や発育障害が起こり、知能の発達はその時点で止まり、網膜色素変性や聴力障害など老人性変化が生じる。
・皮膚は光過敏性の皮膚炎を生じ、末梢神経障害の他、目には視神経萎縮、白内障、角膜混濁などがみられる[1]。
<参考>
コケイン症候群
http://ja.wikipedia.org/wiki/コケイン症候群
コケイン症候群
http://www.jpcsnet.com/cockwhat1.html