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ある産婦人科医のひとりごと

産婦人科医療のあれこれ。日記など。

Ⅴ.婦人科腫瘍に関する遺伝子・遺伝学

2006年11月23日 | 婦人科腫瘍

一般目標
 癌遺伝子、癌抑制遺伝子、DNA 修復遺伝子、テロメレース関連遺伝子、アポトーシス関連遺伝子などの癌関連遺伝子、好発癌家系について基礎的な知識を習得する。

行動目標
A. 以下の基礎的事項について理解するとともに記述できる。
 1. 癌関連遺伝子の正常の機能と癌化における役割
  a. 癌原遺伝子(myc, ras, c-erbB-2 等)

  b. 癌抑制遺伝子(p53, RB, WT1, VHL, BRCA1/2 等)

  c. DNA 修復遺伝子(hMSH1, hMSH2, hMSH6 等)

  d. テロメアとテロメレース関連遺伝子hTERT、hTR 等)

  e. アポトーシスとアポトーシス関連遺伝子

 2. 癌原遺伝子の活性化の機序

  a. 点突然変異

  b. 挿入

  c. 欠失

  d. 増幅 

  e. 転座

 3. 癌抑制遺伝子の不活化の機序
  a. Knudson の2 ヒット説

  b. 散発性腫瘍と家族性腫瘍の臨床遺伝学的特徴
    発症年齢、両側性、多重癌

  c. p53 遺伝子の正常機能と癌化における役割

 4. 癌における染色体変化

 5. 婦人科腫瘍における遺伝子変化
  a. 子宮内膜癌
  b. 卵巣癌
  c. 子宮頸癌

 6. 婦人科癌好発家系の臨床遺伝学・カウンセリングの基礎知識
  a. 卵巣癌家系

  b. 家族性乳癌・卵巣癌症候群

  c. 遺伝性非腺腫性大腸癌


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