当科で2年間後期研修として頑張ってくれました医師が聖隷の他の病院に異動となり外来患者を引き継いでいます。もともと20年近く前にSLEや高リン脂質抗体症候群と診断された人で、ステロイドは漸減中止できていましたが、その後、手指関節疼痛とスワンネック変形やMP関節の掌側亜脱臼など関節変形ありRAの診断にて通院されています。
SLEの背景に関節変形というと、ジャクー関節症という病態概念があります。この方はどうなのでしょうか。掌側亜脱臼ありますが自力でもとの位置に戻すことはできています。 教科書などでは診断や治療についてあまり明確に記載されていず、文献を調べてみました。
まとめ
・変形する関節症は、最初より１世紀以上前にFranc¸ois-Sigismond Jaccoudによるリウマチ熱（RF）の患者に記載された
・ジャクー関節症（JA）、 すなわち変形性関節症は、最初は、リウマチ熱（RF）を有する患者に記載された。
現在、それは全身性エリテマトーデスの患者で主に報告されている 。しかし、いくつかの症例報告は、他の臨床症状とのこの合併症が関連付けられている、 それは、シェーグレン症候群、皮膚筋炎、強皮症、サルコイドーシス、およびHIV感染症[6] を含む。
・JAに関連する他の状態では、疫学は知られていないが、それはまれな現象であるので症例報告としては、文献に現れる。 JAはシェーグレン症候群、強皮症、皮膚筋炎、乾癬性関節炎、血管炎、強直性脊椎炎、混合結合組織病、ピロリン酸沈着症、新生物、過剰運動症候群、慢性肺疾患、炎症性腸疾患、Caroli’s病、ボレリア、ヒト免疫不全ウイルス（HIV）感染、 mycosis fungoids、サルコイドーシス、壊疽性膿皮症、KID症候群（角膜炎、魚鱗癬および難聴）、慢性湿疹 及び血管免疫リンパ節腫脹 で観察されてきた。
・また、JAの定義をより複雑にするが、それはまた不思議なことに、関連する疾患のない人でも観察されている、その形態は「特発性」として'または'''老化'のような高齢者で言及されている
臨床特徴
・最も頻繁に、JAで観察された関節変形は、尺骨偏位、スワンネック変形、z母指、ボタン穴変形boutonniere、および外反母趾で、これはその可逆的な性質を除いてすべてRAで観察されたものと類似する
・「可逆的」関節変形によって臨床的特徴とする状態
・しかし、この用語“可逆性”は、変形が導入されるとそれは永遠に続くので不適当であると思われる。
・炎症性筋骨格の関与は、SLEの最も一般的な症状の一つ。発生率は患者の69％から95％の範囲で、 SLE症例の70％において予告する症状を表し。関節症状は通常は一過性であるが、一部の患者では、それらは持続性疼痛、腫脹、硬直や障害で、RAを模倣する。最も頻繁に影響を受けた関節は中手指節間指節、手首と膝である。
・それは、症候性または無痛であってもよく、関節炎の以前の病歴なしにさえ発生する可能性がある。
・JAのetiopathogenicメカニズムは知られていない、 一部の著者は、過剰運動症候群との関連が示唆されている
・一般的に言えば、JAで見られる変形は、軟組織の異常に続発である。
・変形は、腱の膨満およびその軸からの二次性偏位を伴う、靭帯および関節包の弛緩、 と 筋肉のアンバランスの寄与、の結果であるであることが認識されている
・JAにおいて、変形は、滑膜炎および腱鞘炎に加えて関節包の靭帯の弛緩、線維症、 筋肉のアンバランスを含め 軟部組織の異常に続発する。
・滑膜炎は、プロセスに貢献するかもしれないが、それは、関節リウマチ（RA）におけるほど攻撃的ではない
・SLEでは、疾患活動だけでなく、罹患期間とのJAにおける変形の程度を関連付けるいくつかの報告がある。
・Spronkらは SLEと72人の患者を研究し、JAの患者は、より長い期間、関節炎の長い期間、より高いRF陽性とC反応性蛋白質の高いレベルとの疾患を有することが示された。 一方で乾燥症候群、頬部発疹、血液学的および腎障害、抗SSA、抗Sm、抗dsDNA抗体の存在および核周囲因子との関連は認められなかった
・ACR基準によって定義されたSLEの診断を有する患者をスクリーニングし、二つのグループ、JAの伴うものとJAのないものの対照群に分けた。JA患者はより高い、罹病期間（p=0.008）、ESR（p<0.001）、CRPレベル（p=0.002）、ANA力価（p<0.001）とdsDNA抗体レベル（p=0.009） を持っていた。
・SLE患者の大多数は、非変形性関節炎を発症。しかし、症例の5-15％で関節病変が関節変形へと進行する、 これはいわゆるrhupus症候群のようにX線でびらんとして表示されうる、またはジャクー関節症のような非びらん性かもしれない。
・今日では、まだ議論中であるが、rhupus症候群は、 SLEにおいて見られる関節の関与の臨床スペクトルの一部ではなく、SLEとRA間の真の重複overlapと考えられている。この仮説は、共有エピトープRFおよび抗環状シトルリン化ペプチド抗体（抗CCP）としてrhupus症候群患者におけるRAのバイオマーカーの特に有意に高い有病率をサポート。
・ 最近では、SLEにおけるJAおよび心臓弁膜症（VHD）の間の関連性もあることが実証された
・非常に興味深い点は、腱断裂の素因とJAとの関連、はSLE患者では少なくとも想定されること。最も頻繁に観察された破裂部位は膝蓋骨とアキレス腱だった。
JAの診断
・SLEにおける筋骨格の病変ではJAの重症例でさえも、浸食の証拠なく骨病変の軽度の徴候のみがみられ、 通常は伝統的なX線検査に基づいて、非びらん性と考えられている。
・一般的にJAは、RAで観察されるように単純X線写真上の浸食や骨破壊の兆候には特徴とされていない、少数の事例では病変関節では、MRI検査上に小さなびらんを提示しうる。
・JAの古典的なX線撮影の特徴は、 めったに現時点では記載されていないが、手の単純X線写真で中手骨頭の手掌橈側面上のフックhook病変が観察される
・例えば、MRIや、高性能エコー検査などの新しいイメージング技術は、JAでいくつかの患者の関節の小さなびらんの存在が明らかになった。
・JAの20名の SLE患者では、MRIと評価された300関節の合計によって研究された最近の文献において、 滑膜炎のいくつかの程度は67.3％で観察され、38.5％で腱鞘炎がみられた、調べた300のうち16の関節（5.3％）で浸食の小さな領域が見られた
・USは、SLEを有する患者において関節や腱の炎症の検出において臨床検査よりも感度が高い。
・Jaccoud関節と非変形性X線上非びらん性（NDNE）のSLE関節症で観察される骨びらんは、そのびらんがRAで見られるものとは結構異なっていると考えられ、それは 炎症を起こした腱または関節包の上に位置することで引き起こされる摩擦friction rubに起因している
・rhupus症候群の患者（n= 8） は、 JAでの6（50％と17％、それぞれ） と非変形性X線上非びらん性関節症での94（37％および21％、それぞれ）と比較して、炎症性の変化（87％）、びらん（87％）の高い発生率をみた。SLEにおける筋骨格USの所見は関節症のサブタイプと疾患活動性に依存する。
・臨床、血清学的およびUSの調査結果において統計的に有意な差は、 非変形X線上非びらん性（NDNE）のSLE関節症の患者と比較して ジャクー関節症の患者に見られなかった。 年齢（P=0.021）、および、より長い罹病期間（P=0.006）を除いて。 これは ジャクー関節症は、長年NDNEのSLE関節症患者の割合の後期の症状かもしれないという仮説を支持するもの である
・JAの調査には限界が明確な診断や分類の基準の欠如である。
・Santiagoの基準（2013）は以下に満たされている場合は、JAの定義がより適切であるとしている。
1。 スワンネック、母指脱臼、尺骨偏位、''ボタン穴変形“、反張膝、外反母趾や扁平足など典型的な関節変形で、 受動的に位置修正可能である。
2。 その強度または病因（RF、SLEなど）にかかわらず変形した関節における関節炎の存在や歴。
3。 同家族内の他の健全なメンバーで同様の変形の欠如。
4。 磁気共鳴または高性能超音波検査でのびらんの発見に関係なく、プレーン·X線写真ではびらんはない
JAの治療
・JAの患者のための効果的な治療アプローチは欠如している。
・JAのetiopathogenicメカニズムは知られていないため、特定の治療法はない。
・関節変形は、かなりの関節機能の喪失だけでなく、生活の質につながるほど重症でありうる。
・現在、JAのための治療は保存的および非ステロイド消炎鎮痛剤、コルチコステロイド、メトトレキサートや抗マラリア薬の低用量の使用に基づいているが、 これらの使用に基づく保守的な戦略は変形の発生を避けることができるという保証はない。
・rhupus症候群の患者は、増殖性滑膜炎、腱鞘炎と障害をもたらし、骨びらんに対する高い傾向によって特徴づけられ、これらの理由のために、彼らはDMARD療法を受けるべきである。
・矛盾する結果、JAのための軟部組織の手順で得られた。 MCPの亜脱臼を含む手変形の10 名SLE患者では、腱の再建は、70％の失敗率を有していた。 一方、Wood らにより説明した場合シリーズ 、（主にRAにおいても、いくつかのSLE患者を含む）の手の変形を矯正するために、軟部組織のMCP再建術は82％で 良好な結果を与えた。
・tenascinの欠損が、過動作hypermobile関節を有する遺伝性結合組織疾患のEhlers–Danlos症候群に関連してきたように、 このタンパク質は、JAで発生する遺伝子であるか否かの変異を研究するために有望であろう。
参考文献
Rheumatol Int. 2014 Jun 18.
Rheumatology (Oxford). 2012 Dec;51(12):2278-85.
Rheumatol Int. 2013 Nov;33(11):2953-4.
Best Pract Res Clin Rheumatol. 2011 Oct;25(5):715-25.
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