Researchers create 'leukemia in a dish' to better study it
October 8, 2015
http://www.sciencedaily.com/releases/2015/10/151008142755.htm
ヌーナン症候群/Noonan syndrome/NSと若年性骨髄単球性白血病/juvenile myelomonocytic leukemia/JMMLのiPS細胞を作成した
この2つはSHP2をコードするPTPN11遺伝子に変異を持つ
※PTPN11変異は2つの疾患の共通の要因だがすべての症例がPTPN11変異が原因ではなく、ヌーナン症候群の50%の症例はPTPN11遺伝子、20%はSOS1遺伝子の突然変異が原因
これらのiPS細胞では、STAT5によるシグナル伝達が増大し、miR-223とmiR-15aが上方調節されていた
miR-223とmiR-15aは、JMMLでPTPN11に変異を持つ骨髄単球細胞の11/19で上方調節されていたが、
PTPN11に変異を持たない細胞ではそうではなかった
NS/JMMLのiPSでmiR-223の機能を低下させると、骨髄形成myelogenesisは正常化された
http://dx.doi.org/10.1016/j.celrep.2015.09.019
Myeloid Dysregulation in a Human Induced Pluripotent Stem Cell Model of PTPN11-Associated Juvenile Myelomonocytic Leukemia.
参考サイト
http://www.nanbyou.or.jp/entry/4222
ヌーナン症候群は日本に600人
October 8, 2015
http://www.sciencedaily.com/releases/2015/10/151008142755.htm
ヌーナン症候群/Noonan syndrome/NSと若年性骨髄単球性白血病/juvenile myelomonocytic leukemia/JMMLのiPS細胞を作成した
この2つはSHP2をコードするPTPN11遺伝子に変異を持つ
※PTPN11変異は2つの疾患の共通の要因だがすべての症例がPTPN11変異が原因ではなく、ヌーナン症候群の50%の症例はPTPN11遺伝子、20%はSOS1遺伝子の突然変異が原因
これらのiPS細胞では、STAT5によるシグナル伝達が増大し、miR-223とmiR-15aが上方調節されていた
miR-223とmiR-15aは、JMMLでPTPN11に変異を持つ骨髄単球細胞の11/19で上方調節されていたが、
PTPN11に変異を持たない細胞ではそうではなかった
NS/JMMLのiPSでmiR-223の機能を低下させると、骨髄形成myelogenesisは正常化された
http://dx.doi.org/10.1016/j.celrep.2015.09.019
Myeloid Dysregulation in a Human Induced Pluripotent Stem Cell Model of PTPN11-Associated Juvenile Myelomonocytic Leukemia.
参考サイト
http://www.nanbyou.or.jp/entry/4222
ヌーナン症候群は日本に600人
