自閉症の小児は、子宮でステロイドホルモンのレベルが上昇する
ケンブリッジ大学とデンマーク・コペンハーゲンStatens血清研究所の科学者は、自閉症を後に発病する小児が子宮で高レベルのステロイドホルモン（例えばテストステロン、プロゲステロンとコルチゾール）にさらされるということを発見した。
この発見は自閉症がなぜ男性で女子より一般的か説明するのを助けるかもしれないが、病気の検査のために使われることはないだろう。
ケンブリッジのサイモン・バロン＝コーエン教授、マイケル・ロンバード博士、そしてデンマークのBent Norgaard-ペダーセン教授は、1993-1999年の間に生まれた個人からデンマークのbiobankに保管されている約19,500の羊水サンプルを利用した。
羊水は妊娠中に子宮で乳児を囲んでいて、女性が妊娠して約15-16週で羊水穿刺を受けることを選ぶ時に集められる。
これは最も早い段階の脳発生と性分化のために決定的な期間と同時であり、したがって胎児の発生において重要な時間帯への科学者のアクセスを可能にする。
研究者は後に自閉症スペクトルの病と診断される128人の男性から羊水サンプルを特定し、デンマークのすべての精神科診断の登録簿情報とマッチさせた。
研究者は羊水中で、段階的に前の1つから『Δ4性ステロイド』経路で各々合成される4つの重要な『性ステロイド』ホルモンを見た：
（the researchers looked at 4 key 'sex steroid' hormones that are each synthesized, step-by-step from the preceding one, in the 'Δ4 sex steroid' pathway:）
プロゲステロン、17α-ヒドロキシプロゲステロン、アンドロステンジオンとテストステロン。
また、彼らは、この経路外にあるステロイドホルモン・コルチゾールを検査した。
研究者は、すべてのステロイドホルモンのレベルが各々と非常に関連することを発見した。そして最も重要なのは、典型的に発達している男性のグループと比較して、平均的な自閉症グループはすべてのステロイドホルモンが高レベルだった。
バロン＝コーエン教授は以下のように述べた：
「これは、自閉症を発症する予定の小児において特定された、最も早い段階の非遺伝的なバイオマーカの1つである。
我々は、高い出生前テストステロンがより遅い社会的および言語発達、そして詳細への強い注意とより自閉的な特徴と関連するということを以前に知っていた。
今回初めて我々は、これらのステロイドホルモンが自閉症と臨床的に診断される小児でも上昇することを示した。
これらのホルモンのいくつかは女性よりも男性で多く作られるので、これは自閉症がなぜ男性でより一般的かについて説明するのを助けるかもしれない。」
マイケル・ロンバード博士は以下のように述べた：
「ここで我々の発見は、重要な期間として妊娠の約15週間を強調する最近の発見とうまくかみ合う。
それは発達している脳において、自閉症にとって重要な遺伝的なリスク・メカニズムが発現するために協力している時だからである。」
学術誌参照：
1.胎児のステロイド産生活性の自閉症における上昇。
Molecular Psychiatry、2014;
http://www.sciencedaily.com/releases/2014/06/140603092428.htm
<コメント>
自閉症と羊水中の性ホルモンの関連についての研究です。
ホルモンの合成経路はこちら。
関連記事には、RORA（retinoic acid-related orphan receptor-alpha）というタンパク質が自閉症の脳では減少しているという研究があります。
http://www.sciencedaily.com/releases/2013/07/130701135034.htm
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23697635
>Genome-wide identification of transcriptional targets of RORA reveals direct regulation of multiple genes associated with autism spectrum disorder.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21359227
>Sex hormones in autism: androgens and estrogens differentially and reciprocally regulate RORA, a novel candidate gene for autism.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20375269/
>Global methylation profiling of lymphoblastoid cell lines reveals epigenetic contributions to autism spectrum disorders and a novel autism candidate gene, RORA, whose protein product is reduced in autistic brain.
2009年の関連記事には、自閉症と遺伝子のSNPとの関連について、記事と同じケンブリッジの研究があります。
http://www.sciencedaily.com/releases/2009/07/090715101427.htm
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19598235
