命に関わる遺伝性血管性浮腫

タイトルの病気は希少疾患で、私の周りにも聞いたことがなく全く知らない病気です。この病気の記事を読んだとき、なかなか難しく興味を持ちましたので、ここで紹介します。

遺伝性血管性浮腫（HAE)は、腫れやむくみが顔や手足、消化管、のどなど体のさまざまな部位に発作として起こる希少疾患です。咽頭周囲の発作は、死に至るリスクもあるようです。

治療法はありますが、医療関係者の認知度は低く、専門医はこの病気への啓発を進め、早期診断・発見が大事だと強調しています。HAEは、C1-INHというタンパク質の機能低下や欠損が原因です。ブラジキニンという物質が血管から液体を漏らし、血管浮腫を生じさせます。

日本の患者は5万人に1人とされ、多くが10代に発症します。皮膚や顔がパンパンに腫れ上がり、アレルギーの症状とは異なります。消化器の場合は吐き気や嘔吐、痛みなどの症状をきたすとしています。

腹部の症状は急性の腹痛に類似していることから、本来必要でない手術が行われることもあるようです。最も危険なのは咽頭周囲の浮腫で、気道が閉塞し窒息に至るケースもあります。咽頭浮腫は20分以内に起こることがあり、病院に救急搬送されても間に合いません。

過去にはHAE患者のうち約30％が窒息で死亡しており、なにより予防が重要です。自覚症状としては声を出しにくく、しゃべりにくくなり、喉に違和感があり、周囲が患者の変化に気づくことが大事です。HAEを完全に治すことはできず、治療と予防で対応します。

発作時には自宅での皮下注射と医療機関での静脈注射、発作の予防には経口薬と自宅での皮下注射があります。ある患者は17歳で発症していましたが、HAEと診断がつくまでに16年かかりました。

手足の浮腫やひどい腹痛などで受診しましたが、浮腫はアレルギー、腹痛は急性胃腸炎や腸閉塞などと診断されました。最も大きな問題は、医師・病院とのコミュニケーションだとしています。

医師に相談してもわかってもらえない、うちでは診られないとしか言われない、発作が出ているのに何時間も待つ、こんな声からHAEに対する医療従事者の認知度が低いことがうかがえます。医師側の認知度向上はもちろんですが、別なハードルもあります。

希少疾患、特に遺伝による疾患に対するイメージが悪いことから、会話を拒否されたり、早くから知っておく必要がないと思ってしまったりすることです。家族に検査を受けさせなければ診断がつかず、発作時に対応ができません。

こういった医師側の認知度をどうしたら高めることができるのかは、難し問題といえるようです。

胃ガンの原因ピロリ菌の検査を

私はガンの発生原因は、細胞が分裂する際に遺伝子が複製されるとき間違ってしまうことという、コピーミス説に賛成しています。この傍証としては、ほとんど細胞分裂をしない心臓にはガンが発生しないことが上げられます。

最近は胃ガンがヘリコバクター・ピロリによって引き起こされるという説が主流になっていますが、ピロリ菌を完全に除菌しても上記コピーミスによってガンは発生するので、胃ガンを完全に抑えることはできないでしょう。

ピロリ菌は胃の中に生息する細菌の一種で、胃炎や胃潰瘍、さらには胃ガンの原因菌としても知られています。特に日本では、かつての水道環境の影響から、中高年層を中心に感染していると推計されています。

感染率が高いとされるのは40歳以上の世代です。特に若いころ井戸水や簡易水道を使っていた経験のある人は、感染のリスクが高いといわれています。

このポイントとしては、・胃ガンは若年者にも発生する可能性がある、・ピロリ菌の陽性者では、胃ガンリスクが5倍となる、・状況に合わせて医師が適切な検査方法を選択し、複数の検査を組み合わせて判断する場合があります、

・日本でピロリ菌に感染している人は少なくとも3000万人以上といわれています。胃ガンの罹患率は東アジアで高く、原因は食生活や喫煙、ピロリ菌などであることがわかっています。

胃の粘膜にピロリ菌が感染すると胃粘膜に炎症が起こり、継続的な感染により炎症が慢性化することで、ガン化につながると考えられています。世界保健機構（WHO)は、ピロリ菌を発ガン物質として認定しています。

ピロリ菌を除菌することで胃ガンの予防効果があることも証明されています。感染が確認された場合には、保険適応のもとで除菌治療（抗菌薬による1週間の内服）が可能です。そのためピロリ菌に感染しているかを検査することも重要です。

検査方法は胃内視鏡を使用した検査法もあり、呼気や血液、尿や便からも検査することができます。最近では、人間ドッグや健康診断のオプションとして検査項目に加えられることも増えてきました。

内視鏡を使わない検査であれば、体への負担は小さいので検査も受けやすくなっています。症状がないから大丈夫と思わず、一度しっかり検査を受けてみることが重要なようです。

私はこの歳（78歳）になるまで、検査を受けたという記憶はないのですが、もうこの歳になればピロリ菌の有無はあまり影響はないような気がしています。

かみさんは年に1回内視鏡検査を受診していますが、ピロリ菌の話は聞いたことがないので、やはり検査していないのかもしれません。

階段を使うと健康になる人、かえって危険な人

このブログでも何回か書いたような気がしますが、私は歩くのがかなり嫌いです。少し離れた集積所にごみを出すのも自転車を使っています。

別に疲れるとか苦しくなったりするわけでもないのですが、歩いていくということに嫌な気分となります。もちろん階段も嫌いで、エスカレーターやエレベーターがあれば必ず利用しています。

階段を上ることは、一時肺が悪くなった時やや息苦しくなるというのが原因かもしれません。ここでは主に階段を使うデメリットについて紹介します。階段は多くの健康効果が期待できますが、実は逆効果になる人もいます。

階段の上り下りは、足腰と心臓への負担が大きい動作です。それらを鍛える一方で以下の人は階段を運動代わりにすることは避けたほうがいいと思われます。

・すでに膝やまた間接に変形性関節症や痛みがある人、・心臓や肺に病気がある人、・高齢者、・身体に障害のある人、・過去に階段での転倒やけがを経験した人など。以下の人は、階段を積極的に活用するとよいでしょう。

・体力の維持、向上を目指したい人。階段の上り下りは、全身の筋肉を使い、心肺機能を高める有酸素運動です、定期的に行うことで持久力や筋力が向上し、体調を良く保つことができます。・心血管疾患のリスクを減らしたい人。

研究によると、階段の上り下りを毎日行うことで、心筋梗塞や脳卒中などの心血管疾患のリスクが低下することが示されています。・下半身の筋力アップを目指したい人。階段の上り下りは、太もも、ふくらはぎ、お尻などの下半身の筋肉を鍛えます。

とくに下りの運動は、大腿四頭筋を効果的に鍛えることができます。・忙しい人。短期間でも効果的な運動であるため、通勤や通学の際に階段を利用するだけでも十分です。毎日50段程度の上り下りをおこなうことで、心血管疾患のリスクが低下することが示されています。

・心身の健康増進を目指したい人。階段の上り下りは、糖尿病や高血圧の改善にもつながることが示されています。また短時間の運動でも認知機能やメンタルヘルスへの効果も期待できます。

避けるべき人の中に高齢者が入っていますので、私はそれだけでも階段は使わないほうが良いのかもしれません。それ以外はあまり当てはまる項目はないのですが、肺気腫と診断されており、吸入薬を使っていますので心臓や肺の病気があるといっても良いのかもしれません。

ここではいろいろなメリットも出ていますが、私の歳になるとあまり効果があるとも思えません。階段を使うといっても電車移動の時ぐらいですが、なるべく避けるようにしたいと思っています。

心房細動をアップルウォッチが発見

1年程前ですが、かみさんがスマフォを新しくしたついでにアップルウォッチを購入しました。

なかなか面白い機能がついており、私も欲しくなりましたがスマフォを持っていませんので、独立したスマートウォッチを購入しました。かなり安価なものでしたが、非常に多くの測定項目があり大人のおもちゃとしては優れたものといえそうです。

血圧を測ったり万歩計代わりに使う程度しかしていませんが、単に腕に着けておくだけですので便利なグッズといえそうです。ここではアップルウォッチの心電図機能が、51歳のエンジニアの命を救ったという話を紹介します。

運動記録をとるために購入したアップルウォッチが、健康診断でも見つからなかった心房細動を早期発見し、迅速な治療につながったとしています。ここでは杏林大学の医師が解説していますが、心房細動は不整脈の一種で心拍が不規則になっている状態を指します。

65歳未満の約2％、65歳以上の9％以上が心房細動の症状を持つとされていますが、症状が出て病院で診断される人はごく一部で、大半の患者は自覚症状がないまま見過ごされています。アップルウォッチは装着している間、常に心拍数を記録し続けます。

健康診断の心電図は数十秒程度の短時間の検査ですが、アップルウォッチは24時間体制で異常を監視しているため、たまにしか出ない不整脈もとらえることができるのです。自宅でテレワーク中に、普段とは明らかに違う振動と通知音でアップルウォッチが異常を知らせてきました。

メッセージにはぜひ医師に相談くださいという強い言葉が添えられており、循環器内科を受診することを決めました。病院の心電図で心房細動であることが確定診断されましたが、危険な要因がなかったため一旦様子を見ることになりました。

しかし心配になり、心電図アプリが使えるアップルウォッチシリーズ8をその場で購入しました。そして2か月後、サイクリング中に左胸がドキドキしていることに気づき、アップルウォッチを見ると心拍数が198という異常な数値を示していました。

すぐに心電図アプリを起動して記録したところ、心房細動と表示されました。クリニックを受診し、アップルウォッチで記録した3回分の心電図をPDFで印刷して医師に見せたところ、病院の心電図でも心房細動が確認され、手術が決定しました。

アップルウォッチの心電図機能では、正常な心拍、心房細動、心拍数の異常、判定不能の4つの結果を正確に判断できるようです。

こういった端末で状況を把握することはよいとは思いますが、不必要な通院が増えてしまうような気もします。

ヒトの傷は他の動物より治りが3倍遅い

私は78歳になりましたが、歳をとると手足の傷などが昔に比べて治りが遅くなったと感じています。

これは単に老化によって修復が遅くなっただけではなく、ヒトは他の動物より直りが遅いようです。これは琉球大学などの研究チームが報告したものです。

研究チームは15年以上前から、ヒト属が誕生したと考えられるケニアのサバンナ環境に生息する、霊長類のヒヒの研究を続けています。その過程で、野生のヒヒがケガをするのをよく目撃しました。

自分と比べて、ヒヒの傷の治るスピードが早いのではないかと感じ、疑問に思ったことが研究の出発点だったといいます。研究ではヒト・ヒト以外の霊長類・齧歯類を対象に、皮膚の傷が治るまでの速度を比較しました。

ヒトは皮膚の病気で琉球大学付属病院に入院していた患者の、傷が治る過程を写真で追跡しました。チンパンジーは、チンパンジー同士のけんかで自然に生じた傷を追跡しました。他の動物は、人工的に小さな切り傷を施し、傷が小さくなる速度を計測しました。

対象になった動物は、20代から90代のヒト24人、アヌビスヒヒ6匹、サイクスモンキー5匹、ベルベットモンキー6匹、チンパンジー5匹、マウス8頭、ラット4頭です。

その結果、ヒト以外の動物は平均して1日あたり0.6ミリの速度で傷が治ったのに対し、ヒトの治癒速度は1日あたり約0.25ミリでした。研究チームはこの結果から、ヒトの治るスピードが他の哺乳類に比べて約3倍遅いことが判明したと結論付けました。

ヒト以外の霊長類と齧歯類の間で、治癒速度に差がありませんでした。研究チームが特に注目したのは、ヒトと最も近縁のチンパンジーの治癒速度が、齧歯類など他の動物と同じであったことです。

ヒト特有の治りの遅さは、チンパンジーと系統が分かれてヒトになってから生じた可能性を示しているといいます。なぜ人の傷が治るスピードが遅いのか、複数の理由が考えられるとしています。ひとつ目は、ヒトの体毛が薄いことです。

ほかの動物は、毛が生えているところに傷の治りを早くする細胞があるそうです。この体毛はクッションの役目や、刺激から肌を守る役目もしています。二つ目は、ヒトの皮膚が厚いことです。

ヒトは体毛が薄くなった分、紫外線や外的な刺激から体を守るため、皮膚が厚くなっています。厚い皮膚の再生は薄い皮膚の再生より時間がかかります。三つ目は、ヒトが進化の過程で手に入れた能力が関係している可能性です。

ヒトは社会生活を送る中で、けがをしたときに助け合う習慣が生まれたことや、傷に薬草を使う知恵を学習してきました。そうして傷を早く治す必要性が低下したため、健康上の不利である傷の治りの遅さが生まれた可能性もあるとしています。