命に関わる遺伝性血管性浮腫

タイトルの病気は希少疾患で、私の周りにも聞いたことがなく全く知らない病気です。この病気の記事を読んだとき、なかなか難しく興味を持ちましたので、ここで紹介します。

遺伝性血管性浮腫（HAE)は、腫れやむくみが顔や手足、消化管、のどなど体のさまざまな部位に発作として起こる希少疾患です。咽頭周囲の発作は、死に至るリスクもあるようです。

治療法はありますが、医療関係者の認知度は低く、専門医はこの病気への啓発を進め、早期診断・発見が大事だと強調しています。HAEは、C1-INHというタンパク質の機能低下や欠損が原因です。ブラジキニンという物質が血管から液体を漏らし、血管浮腫を生じさせます。

日本の患者は5万人に1人とされ、多くが10代に発症します。皮膚や顔がパンパンに腫れ上がり、アレルギーの症状とは異なります。消化器の場合は吐き気や嘔吐、痛みなどの症状をきたすとしています。

腹部の症状は急性の腹痛に類似していることから、本来必要でない手術が行われることもあるようです。最も危険なのは咽頭周囲の浮腫で、気道が閉塞し窒息に至るケースもあります。咽頭浮腫は20分以内に起こることがあり、病院に救急搬送されても間に合いません。

過去にはHAE患者のうち約30％が窒息で死亡しており、なにより予防が重要です。自覚症状としては声を出しにくく、しゃべりにくくなり、喉に違和感があり、周囲が患者の変化に気づくことが大事です。HAEを完全に治すことはできず、治療と予防で対応します。

発作時には自宅での皮下注射と医療機関での静脈注射、発作の予防には経口薬と自宅での皮下注射があります。ある患者は17歳で発症していましたが、HAEと診断がつくまでに16年かかりました。

手足の浮腫やひどい腹痛などで受診しましたが、浮腫はアレルギー、腹痛は急性胃腸炎や腸閉塞などと診断されました。最も大きな問題は、医師・病院とのコミュニケーションだとしています。

医師に相談してもわかってもらえない、うちでは診られないとしか言われない、発作が出ているのに何時間も待つ、こんな声からHAEに対する医療従事者の認知度が低いことがうかがえます。医師側の認知度向上はもちろんですが、別なハードルもあります。

希少疾患、特に遺伝による疾患に対するイメージが悪いことから、会話を拒否されたり、早くから知っておく必要がないと思ってしまったりすることです。家族に検査を受けさせなければ診断がつかず、発作時に対応ができません。

こういった医師側の認知度をどうしたら高めることができるのかは、難し問題といえるようです。