米国におけるドラベ症候群の発生頻度に関する研究報告

Incidence of Dravet Syndrome in a US Population. Pediatrics. 2015 Nov;136(5):e1310-5.

カリフォルニア大学からのコホート調査に基づくどらべ症候群の発生頻度に関する研究報告。
北カリフォルニアの被保険者の約半数に当たる350万人で構成される、Kaiser Permanente Northern California (KPNC)システムにおいて、2007年1月1日から2010年6月30日までに治療を受けた患者情報を抽出。

研究は特定の期間の乳児の医療記録を後方視チャートレビュー形式で確認し、患者が5つの基準の内、4つに当てはまればドラベ症候群と臨床診断した。

1. 発症前では発達が正常である
2. 1歳までに発熱の有無に関わらず2回以上のけいれん発作を認める
3. ミオクロニー、半側間代、全身剛直性けいれん発作を認める
4. 2回以上の10分以上持続するけいれん発作を認める
5. 抗てんかん薬の第一選択薬が無効で2歳以降もけいれん発作を認める

ドラベ症候群と臨床診断された患者についてはSCN1A遺伝子検査を実施。

 

研究対象者12万5547人のうち、1歳未満で2回以上のけいれん発作があった患者が730人いた。
そのうち8人がドラベ症候群と臨床診断基準に合致した（出生1万5700人に1人の発生頻度）。
遺伝子検査を受けた8人のうち6人が遺伝子変異を認めた（出生2万900人に1人の発生頻度）。