ドラベ症候群に対する遺伝子検査について（公益財団法人かずさDNA研究所）

 以前、患者会のメーリングリストで情報のあった、公益財団法人かずさDNA研究所 かずさ遺伝子検査室でのドラベ症候群に対する遺伝子検査の実施について、一般公開情報がなかったため問い合わせを行ったところ、正式にドラベ症候群を遺伝学的検査リストに掲載していただくことができましたので、情報を共有します。 遺伝学的検査リスト ドラベ症候群に対する遺伝子検査 価格：保険点数収載がないため、自費 . . . 本文を読む

日本のドラベ症候群患者における、SCN1Aのトランスケーション（短縮型）変異とミスセンス変異による違い

福岡大学医学部小児科 石井敦士先生による日本での遺伝子検査のデータを用いた論文報告。 同じナトリウムチャネルのSCN1A遺伝子の変異によって起きる疾患でも、遺伝子変異の発現の機序から異なる2種類に大別され異常が生じる部位も異なる。その種類を予め知っておくことで、将来の認知機能の低下の進行や抗てんかん薬の反応率を予測するできる可能性を示した報告。 Epilepsia 2016.Clinica . . . 本文を読む

乳児重症ミオクロニーてんかん（ドラベ症候群）の診断に関する情報について（更新）

小児慢性特定疾病の診断を目的に、日本小児科学会が主体となり作成した「診断の手引き」が小児慢性特定疾患情報センターで公開され、広く使用されている。 乳児重症ミオクロニーてんかんの概要については、下記のように示されている。 疾患概念 乳児期発症の難治てんかんであり、入浴や発熱で誘発されやすい焦点性、片側性もしくは全般性の間代性けいれん発作を繰り返し、重積・群発傾向があるのが特徴である。抗てんかん . . . 本文を読む