SMEI / ドラベ症候群 / 重症乳児ミオクロニーてんかん について

SMEIの診断を受けた長男に関連して調べたことたち

毎年6月23日はドラべ症候群の日

2018年07月02日 | その他
ドラベ症候群・ゴーシェ病…理解求め難病「記念日」次々 今年はもう既に過ぎてしまいましたが、ドラべ症候群の日について記事が掲載されていたので、紹介します。   『記念日の申請を受け付け、認定する一般社団法人「日本記念日協会」によると、2017年は「ドラベ症候群の日」(6月23日)など三つが認定された。ドラベ症候群は、てんかん発作などが起きる。多くは1歳までに発病し、2万 . . . 本文を読む
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使って良かったもの・調べた制度等(メモ)

2017年08月12日 | その他
個人的に使っているもの、使ってよかったものをメモとして情報共有します。他にも、御意見等ありましたら、お願いします。 <物> ベビーカー (Joovy カブースツーウルトラライト メーカーHP) 理由・良かった点 弟と一緒に移動させられるため 歩けないけど立ってはいられる 後ろのボードの適応荷重は体重20kgまで    丸型オブラート(ピップ オブラート丸型 200枚) . . . 本文を読む
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医療上の必要性の高い未承認薬・適応外薬の要望募集制度(更新)とブコラムの早期導入を求める署名活動

2015年07月16日 | その他
以前、Buccolam(ブコラム)と薬剤承認の仕組みについての記事紹介した、厚生労働省の未承認薬・適応外薬の承認要望の制度ですが、2015年7月1日から新たに「未承認薬迅速実用化スキーム対象品目」という項目が追加されています。 医療上の必要性の高い未承認薬・適応外薬の今後の要望募集について(平成27年7月1日更新) これまで必要性が高い医薬品であることを満たす条件として、欧米で承認され . . . 本文を読む
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Buccolam(ブコラム)と薬剤承認の仕組みについて

2015年03月28日 | その他
Buccolamについて、話題になっているみたいなのでEMA(European Medicines Agency:欧州医薬品庁)での記述を調べてみました。Buccolam (midazolam) in EMA Buccolamって何?Buccolamは、活性物質のミダゾラムが含まれている薬剤です。これは、口腔粘膜用の液剤(口腔内の歯肉と頬の間の空間に投与される液剤)が入った状態のシリンジにとして . . . 本文を読む
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ドラベ症候群における自閉症の報告

2015年03月22日 | その他
Autism in Dravet syndrome: prevalence, features, and relationship to the clinical characteristics of epilepsy and mental retardation. Epilepsy Behav. 2011 Jul;21(3):291-5.  自閉症は、しばしばてんかんに同時 . . . 本文を読む
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自閉症の特徴(メモ)

2014年02月02日 | その他
レオ・カナー教授により最初に報告 自閉症の特長は注意欠陥多動性障害、学習障害の子どもたちと重複している   シングルフォーカス:ひとつのことに焦点が当たると、他のことは、なにもみえなくなってしまうかのような状態になってしまうこと   想像力を働かせることができない 相手の立場になってものを考える、相手の立場を理解するということができない 衝動的に行動する(周囲から . . . 本文を読む
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医学書に掲載されていた小説(人間喜劇)からの引用文

2013年10月15日 | その他
 医学書の導入部のことば 「これは私の信念でもあるのだが、母親は医師達よりも痙攣についてよく知っている」「以前話したように、ひとつだけ確実なことは、痙攣している我が子を見守ることは母親にとって地獄の苦しみである」オノレ・ド・バルザックの人間喜劇より 1841年  Mothers, it is my belief, know more than doctors about c . . . 本文を読む
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