きょうだい児 「自由に」ってどう生きる？「好きに生きて」に傷ついた
まぁ、きょうだいも両親も無関係ではないだろうと思う。
悪いことばかり、でもないとも思うけど。
関連記事: 障害のある兄弟姉妹を持つ健常児（きょうだい）のこと
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フェンフルラミンが日本で承認申請されたので記事内容を紹介します。
米ゾジェニックス ドラベ症候群に伴うてんかん発作治療薬フェンフルラミン、日本で承認申請
希少疾患治療薬の開発・商業化を行う米国ゾジェニックス社は12月22日、ドラベ症候群に伴うてんかん発作の治療薬フェンフルラミン（一般名、開発コード：ZX008）について、日本で承認申請したと発表した。同剤は、今回申請した適応症で、厚労省から希少 . . . 本文を読む
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武田薬品工業とバイオ製薬企業の米オビド・セラピューティクス（ＮＡＳＤＡＱ：ＯＶＩＤ）は、ドラベ症候群およびレノックス・ガストー症候群の治療薬候補ソチクレスタットについて、開発・商業化権を武田がオビドから取得する独占契約を締結したと発表した。
ソチクレスタットはてんかん原性と神経毒性に関連するコレステロール２４ヒドロキシラーゼ（ＣＨ２４Ｈ）の阻害剤で、2017年の契約に基づき両社が . . . 本文を読む
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もう過ぎてしまいましたが、6月23日はドラベ症候群啓発の日でした。
6月中は啓発月間でもあるので、今年も何かの足しに、記事を残しておきたいと思います。
何故、６月23日が啓発記念日なのか、調べてみましたが、海外の患者会のページによると、開始されたのは2013年で、特別な意義づけはなく、11月等のいくつかの候補日の中から話し合いで決まった日にちのようです。世界共通という意味ではボーダーがなく、理 . . . 本文を読む
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治療薬を選択する際の基本的な考え方
適切な治療薬は、診断、遺伝子変異、症状等、症例によって異なり、ひとつの効果的な治療方法はない。薬剤を併用する場合には、作用機序が異なるもの、病態に拮抗しないものを選ぶことが基本となる。最終的には主治医と本人・家族との相談によって、最適と考えられる治療方針を決定する。治療評価を優先する場合には、評価がしやすくなるように複数の薬剤の変更は原則避ける。薬剤変更等によ . . . 本文を読む
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ドラベ症候群では突然死のリスクが高いことが知られていますが（参考：ドラベ症候群に関するレビュー記載のまとめ）、前兆なく乳児が突然死する原因不明の疾患（乳幼児突然死症候群:SIDS)の子供において、 呼吸筋に影響を与える「SCN4A」遺伝子に稀な突然変異を持つ子供が一定数、含まれていることが分かりました。
Dysfunction of NaV1.4, a skeletal muscle . . . 本文を読む
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ドラベ症候群に関するレビュー記載のまとめ
概要：ドラベ症候群は最も重篤な小児の遺伝性てんかんのひとつであり、Charlotte Dravetが1978年に乳児におきる重症ミオクロニーてんかんを記述した(1)。1歳未満に発症し、全身強直間代発作や半身性間代発作を繰り返し、発熱誘発痙攣、痙攣重積を伴いやすい(5)。薬物治療に抵抗性であり、1歳過ぎると発達遅滞や運動失調が出現する(5)。ミオクロニー発 . . . 本文を読む
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Meiji Seika ファルマ株式会社が提供している患者向け資材（疾患解説冊子）ドラベ症候群ってどんな病気？
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