重症てんかんの突然死、発症に関わる神経細胞の特徴や分布を明らかに－名古屋市大ほか
名古屋市立大学らの研究チームは、重症てんかんの突然死に関連する神経細胞の特性と分布を明らかにした。大脳皮質と海馬でNav1.1とNav1.2を発現する神経細胞の分布を詳細に調査した結果、Nav1.1は抑制性神経細胞で、Nav1.2は興奮性神経細胞で主に発現していることを確認した。また、特に大脳皮質ではGFP陽性神経 . . . 本文を読む
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フェンフルラミンが日本で承認取得
フィンテプラ内用液2.2mg/mL（フェンフルラミン塩酸塩、ユーシービージャパン）：「他の抗てんかん薬で十分な効果が認められないDravet 症候群患者におけるてんかん発作に対する抗てんかん薬との併用療法」を効能・効果とする新有効成分含有医薬品。希少疾病用医薬品。再審査期間は10年。薬効分類：1139。
セロトニン作動薬として5-HT1D、5-HT2A、5-H . . . 本文を読む
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学校でもブコラムを使用しやすい環境を整えるための通知が出ています。
ブコラムを使うと医療機関搬送が前提なので、それなりに対応が大変なので、発熱がない限り1分程度で自然止痙する長男は学校での使用は計画していませんが、重責しやすい場合などは調整すれば、学校や施設でも使用しやすくなるだろうと思います。
引用記事
文部科学省他は、2022年7月19日、都道府県に対して事務連絡を発出し . . . 本文を読む
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英国のDrave Syndrome団体のCOVID-19ガイダンスを改変＋一部情報を追記日本の状況に修正していて掲載しているものもありますが、日本の現状に適合しない情報が含まれる可能性があります。また、明らかに英国の制度等に基づく設問は削除しています。
Q1: ドラベ症候群の子どもはCOVID-19の予防接種を受けることができますか？
英国諮問委員会でJCVIによってワクチンの接種対象者と認定 . . . 本文を読む
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2020年9月25日にブコラムが製造販売承認を取得
内容についてのコメント：
効能効果の承認は広く、てんかん重積状態とのみ規定されているため、てんかんによる重積状態となるリスクが高いと判断されればドラベ症候群以外にてんかん疾患にも適応できると考えられます。
また、18歳以上の患者に対する有効性や安全性は確立していないと注意事項に記載されていますが、承認内容（効能又は効果）に年齢制限が明記され . . . 本文を読む
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時間がなくてあまり内容を確認できていませんが、武田製薬がバイオ製薬企業のオビド・セラピューティクスと共同開発している、治療薬がドラベ症候群に優位が効果が確認されたため、第三相試験に進むことが決定したとのニュースです。
ドラベ症候群やレノックス・ガストー症候群の小児を対象とした第2相ELEKTRA試験でソチクレスタット（TAK-935/OV935）が発作頻度減少の主要評価項目を達成 . . . 本文を読む
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ついにブコラムの国内承認が国の審議会で検討され、国が承認することに審議会が了承しました。
今後、審議会の意見を受けて厚生労働大臣が最終的な承認を行い、国内での販売が可能になります（審議会の決定が覆った事例は多分ないです）。
承認・流通とは別の制度ですが、販売前には保険診療での使用が認められて薬価収載がされる見込みです。
薬食審・第一部会 新薬６製品の承認了承 初の頬粘膜投与のてんかん重積状態 . . . 本文を読む
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Developmental outcomes following vaccine-proximate febrile seizures in children
ワクチン接種後の熱性けいれんは小児の発達に影響しない（医療従事者限定の解説記事）
ワクチン接種後に熱性けいれんを起こしたことがある小児でも、その後の発達や行動に問題は生じていないことの報告があったので、情報を共有します。 . . . 本文を読む
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フェンフルラミン（商品名：フィンテプラ Fintepla）が米国FDAで承認されました。
FDA Approves New Therapy for Dravet Syndrome
FDA、ドラベ症候群の新治療薬を承認
下記は、日本語記事が医療従事者用で登録が必要であるため、内容を転載。
薬物分類のスケジュールⅣ（麻薬指定）に区分され、リスク評価およびリスク軽減戦略（REMS）が適用される。 . . . 本文を読む
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フェンフルラミンの病状改善の報告
フェンフルラミンの長期治療による安全性と有効性の評価Long-Term (2-Year) Safety and Efficacy of Adjunctive ZX008 (Fenfluramine Hydrochloride Oral Solution) for Dravet Syndrome: Interim Results of an Ongoing Ope . . . 本文を読む
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難病患者団体支援活動「田辺三菱製薬 手のひらパートナープログラム」第8期 助成先決定のお知らせ
田辺三菱製薬株式会社が、難病患者団体およびその支援団体が実施する15件の事業に対し、総額1,000万円 を助成する「田辺三菱製薬 手のひらパートナープログラム」の第8期の助成先に、東京都のドラベ症候群患者家族会が選定され、医療講演会ときょうだい児の心のケアを学ぶ勉強会に . . . 本文を読む
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ミダゾラム（口腔用液）の日本における製造販売承認申請について
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2020年2月28日
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武田薬品が、このたび、ミダゾラム（口腔用液）（海外商品名ブコラム）を、てんかん重積状態の治療剤として、厚生労働省に製造販売承認申請を実施。今回の申請は、けいれん性て . . . 本文を読む
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国内においても、ドラベ症候群の患児等に対してカンナビジオールの治験を実施する動きがあります。
薬に大麻成分 国内初の治験見通し 難治てんかん治療で沖縄赤十字病院
地域のてんかん治療の拠点病院に認定されている沖縄赤十字病院の饒波正博脳神経外科部長らは２７日、同病院で記者会見し、大麻成分を含む難治てんかんの治療薬を治験で使える見通しが立ったことを明らかにした。大麻取締法は医薬品としての使用や輸入も . . . 本文を読む
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以前は、ワクチンの予防接種による重篤な副作用として報告されることがあったドラベ症候群ですが、先天的な遺伝子異常で発熱に伴い痙攣発作が起こることが分かってきたことから、予防接種後の痙攣発作は原因ではなく結果をみているということが明らかになってきました。予防接種後の副作用による発熱は稀ではないので、発熱をきっかけにい遺伝子異常がある乳児で痙攣発作が誘発され、ドラベ症候群の診断に繋がることがあるとの論文 . . . 本文を読む
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来年から、イングランドでも保険診療として正式にエピディオレックスを使用することが可能となります。BMJの記事の概要を下記に紹介します。
NHS to fast track access to cannabis based treatment for epilepsy
NHS Englandは、メーカーとの割引交渉後、2種類の重度てんかんの大麻ベースの治療Epidyolexへのアクセスを迅速に追 . . . 本文を読む
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