1989年から2007年にかけて、少なくとも13家族において2人の兄弟・姉妹における発生例が報告されているうち2家族は1例が典型例でもう1例が境界型2003年に報告された藤原らによる2家族の報告によると、1家族は姉がSMEIに罹患し、弟には熱性痙攣を認め、1家族は姉がSMEIに罹患し、弟は部分てんかんを認めた。
また7組の双子によるSMEIが報告されており、5組が一卵性双生児、1組が二卵性双生児 . . . 本文を読む
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FAQ よくある質問 (dravet orrg Websiteより）
Q: ドラベ症候群はどのように診断されますか？
A: ドラベ症候群は臨床的に、医師が子供の経過、家族歴、脳波、発達等を診察・評価して診断します。SCN1Aの遺伝子検査もまたドラベ症候群を診断するのに有用です。
Q: 私の子どもはSCN1A検査に異常がありませんでした。これはドラベ症候群ではないということでし . . . 本文を読む
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Dravet syndrome, what is new?Neurosciences (Riyadh). 2013 Jan;18(1):11-7.
抄録ドラベ症候群は最も重篤な小児の遺伝性てんかんのひとつである。Charlotte Dravetは、1978年に乳児におきる重症ミオクロニーてんかんを記述した。最初の報告後すぐに、多くの症例が発表された。症例の多くは、SCN1A . . . 本文を読む
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乳児重症ミオクロニーてんかんに対する新たな治療法確立のための研究 井上有史（国立病院機構静岡てんかん神経医療センター）
対象者はSMEI患児19例
結果
STP: スティリペントール（ディアコミット)VPA: バルプロ酸（デパケン）CLB: クロバザム（マイスタン）TPM: トピラマート（トピナ）LVT: レベチラセタム（イーケプラ）&nbs . . . 本文を読む
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Stiripentol :in severe myoclonic epilepsy of infancy (dravet syndrome).CNS Drugs. 2012 Nov;26(11):993-1001. 無作為化二重盲検試験。ストリペントール（ディアコミット®）をバルプロ酸(デパケン)とクロバザム（マイスタン）で治療されているが発作のコントロールが不良なSMEIで3歳 . . . 本文を読む
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