SMEI / ドラベ症候群 / 重症乳児ミオクロニーてんかん について

SMEIの診断を受けた長男に関連して調べたことたち

NaV1.6を選択的にブロックすることで、ドラベ症候群患者の治療につながる可能性(ゼブラフィッシュモデル)

2019年10月05日 | 一般情報・疫学・レビューなど
ゼブラフィッシュモデルによる研究で、一部のてんかん症状で過活動することが知られているナトリウムチャネルであるNaV1.6を選択的にブロックすることで、ドラベ症候群の患者の治療につながる可能性 SCN1A→Nav1.1と関連→遺伝子変異で神経活動を抑制できなくなり発作に繋がると仮定→Nav1.1を活性化(AA43279<選択性低い可能性を考慮>)→発作が . . . 本文を読む
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