SMEI / ドラベ症候群 / 重症乳児ミオクロニーてんかん について

SMEIの診断を受けた長男に関連して調べたことたち

スチリペントールの有効性と安全性に関するレビュー

2015年12月22日 | 治療・予防など
概要:スチリペントールの有効性と安全性の研究結果を評価した論文を2年後に再評価した論文。結果、新しいRCT等の研究結果は過去2年間で報告されていなかった。  Cochrane Database Syst Rev. 2015 Oct 19;10: Antiepileptic drugs for the treatment of infants with severe myocl . . . 本文を読む
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SCN2Aの遺伝子異常疾患に対するフェニトインの有効性

2015年12月20日 | 治療・予防など
Neurology. 2015 Sep 15;85(11):958-66. SCN2A encephalopathy: A major cause of epilepsy of infancy with migrating focal seizures. 突然変異によるSCN2A変異が近年小児に発症する重症てんかん疾患と関連があることが知られていて、ドラベ症候群の原因となることもある。SCN2A . . . 本文を読む
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臭化カリウム

2015年12月20日 | 治療・予防など
臭化カリウム「ヤマゼン」  医薬品インタビューフォーム 製造承認年月日:1985年12月26日発 売 年 月 日:1971年11月1日 開発の経緯臭素Brom はギリシア語βρωμοσ(ブロモス)「悪臭」を意味する言葉からきたもので、1826年このBrom の発見者、フランス人Balard により初めて製造され、ヨウ化カリウムの代 . . . 本文を読む
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ドラベ症候群に関するレビュー記載のまとめ

2015年12月19日 | ドラベ症候群とは(まとめ)
ドラベ症候群に関するレビュー記載のまとめ 概要:ドラベ症候群は最も重篤な小児の遺伝性てんかんのひとつであり、Charlotte Dravetが1978年に乳児におきる重症ミオクロニーてんかんを記述した(1)。1歳未満に発症し、全身強直間代発作や半身性間代発作を繰り返し、発熱誘発痙攣、痙攣重積を伴いやすい(5)。薬物治療に抵抗性であり、1歳過ぎると発達遅滞や運動失調が出現する(5)。ミオクロニー発 . . . 本文を読む
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障害者差別解消法について

2015年12月01日 | 一般情報・疫学・レビューなど
国連の「障害者の権利に関する条約」の締結に向けた国内法制度の整備の一環として、全ての国民が、障害の有無によって分け隔てられることなく、相互に人格と個性を尊重し合いながら共生する社会の実現に向け、障害を理由とする差別の解消を推進することを目的として、平成25年6月、「障害を理由とする差別の解消の推進に関する法律」(いわゆる「障害者差別解消法」)が制定されました(施行は一部の附則を除き平成28年4月1 . . . 本文を読む
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12月3日から12月9日の1週間は障害者週間

2015年12月01日 | 一般情報・疫学・レビューなど
障害者週間とは 障害者施策の基本的方向を定める「障害者基本計画」(平成14年12月24日閣議決定)においては、我が国が目指すべき社会として、国民誰もが相互に人格と個性を尊重し支え合う「共生社会」を掲げています。このような「共生社会」は、国民一人一人がそれぞれの役割と責任を自覚し、主体的に取り組むことによりはじめて実現できるものです。障害者基本法(昭和45年法律第84号)においては、基本的理念とし . . . 本文を読む
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厚生労働省によるてんかんの治療体制の整備(8拠点病院の選定)

2015年12月01日 | 一般情報・疫学・レビューなど
日本てんかん学会(東京)によると、国内の患者は現在約100万人に上る。一方、同学会が認定する専門医は全国で約530人しかおらず、専門外来も少ない。このため脳神経外科や精神科など、病院ごとに治療を担う科が異なり、適切な診療が提供できないこともある。 これらの問題に対応するため、厚生労働省は地域のてんかん治療の中核を担う「拠点病院」の整備を行うこととし、(1)専門医がいる、(2)診断に必要な機器があ . . . 本文を読む
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