ドラベ症候群は臨床診断での症候群でありいろいろな原因が含まれれますが、多く場合は遺伝子の特定部位に変異があることが分かっています。その遺伝子変異に対して遺伝子治療を行う取組みが状況が報告されていますので、紹介します。まだネズミでの実験結果ですが、1回の治療で突然死のリスクが軽減し、けいれん発作の頻度も重症度も改善したとの内容です。
今年は、遺伝性疾患である脊髄性筋萎縮症（SMA）の遺伝子療法とし . . . 本文を読む
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西洋ではほとんど使用されないため、エビデンスが乏しい臭化カリウムを使用した効果に関する千葉県こども病院からの報告。個人的な使用経験でも全般発作の減少に効果があり、ミオクロニーにはあまり効果がない印象は報告と同様。加えて、増量により眠気等の副作用とともにミオクロニーが増え、一過性に全般発作の頻度が下がるが、同じ用量で継続すると慣れてきて全般発作の頻度もやや増える（元に戻る）印象。
こうした日本独自 . . . 本文を読む
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安全性や有効性に問題はないだろうとの判断がされていますが、ドラベ症候群のキードラッグである、昨日からデパケンR錠の自主回収が行われているようなので、情報を共有します。
医薬品回収の概要 クラスII (PMDA) クラスIIとは、その製品の使用等が、一時的な若しくは医学的に治癒可能な健康被害の原因となる可能性がある状況又はその製品の使用等による重篤な健康被害のおそれはまず考えられな . . . 本文を読む
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