残り約200の指定難病に関する検討の進め方について（第6回厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会）

2015年1月23日に開催された第6回厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会で指定難病に関する検討の進め方について審議されました。 難治性疾患克服研究事業において研究されてきた疾患（約500疾病）と小児慢性特定疾患の対象疾患（760疾病）のうち（重複を含む）、今回の検討対象疾患（約600疾病）について検討します。 この中から、約300の指定難病疾病を選ぶことになりますが、既に110疾病が . . . 本文を読む

乳児重症ミオクロニーてんかん（ドラベ症候群）の診断に関する情報について（更新）

小児慢性特定疾病の診断を目的に、日本小児科学会が主体となり作成した「診断の手引き」が小児慢性特定疾患情報センターで公開され、広く使用されている。 乳児重症ミオクロニーてんかんの概要については、下記のように示されている。 疾患概念 乳児期発症の難治てんかんであり、入浴や発熱で誘発されやすい焦点性、片側性もしくは全般性の間代性けいれん発作を繰り返し、重積・群発傾向があるのが特徴である。抗てんかん . . . 本文を読む

ドラベ症候群におけるケトン食の効果と忍容性（標準的抗てんかん薬との比較）

ドラベ症候群において効果が証明されているケトン食について、複数の抗てんかん薬や忍容性を比較した研究。オーストリアのウィーンメディカルセンターからの報告で、対象症例数が少ないことや後ろ向きの評価である点は制限となりうる。特にケトンフォーミュラを嫌がらない乳児で継続しやすく、抗てんかん薬と比較しても効果は高いとする結果。ケトン食を開始する前の治療薬と開始後の発作頻度の減少率は比率を見ているだけで、もと . . . 本文を読む