Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2012 Dec;29(6):625-30. doi:
Genetic and phenotypic characteristics of SCN1A mutations in Dravet syndrome
SMEIに関するSCN1Aの遺伝子及び症状の発現の特徴（中国からの報告）
SMEI児とその家族の . . . 本文を読む
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Spectrum of SCN1A mutations in severe myoclonic epilepsy of infancy. (Neurology, 2003)
片側性けいれんはSCN1Aの変異によるSMEIに特異的な臨床症状であることがある。10%のSCN1A変異は無症状または軽症の親から遺伝され、SMEIは遺伝子的に異質のものであることが示唆される。家族性のてんかん頻度の増加は、 . . . 本文を読む
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小児慢性特定疾患治療研究事業の概要
重症乳児ミオクロニーてんかん（SMEI)は小児慢性特定疾患に指定されているため、診断後には医療費の自己負担分の補助がある。
住所の市区町村事業により医療費が無料である場合には適応外。
ただし、下記の日常生活用具についても給付あり。
Reference: ご存知ですか？小児慢性特定疾患
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