SMEI / ドラベ症候群 / 重症乳児ミオクロニーてんかん について

SMEIの診断を受けた長男に関連して調べたことたち

SCN1A遺伝子の変異が生じるタイミング

2013年10月27日 | 病因など
  Timing of de novo mutagenesis--a twin study of sodium-channel mutations.N Engl J Med. 2010 Sep 30;363(14):1335-40 新規の遺伝子変異は散発的に生じる疾患の原因であるが、その変異が生じるタイミングについてはよく知られていない。重度のてんかん脳症であるドラベ症候群 . . . 本文を読む
コメント

乳幼児への薬の飲ませ方

2013年10月21日 | 一般情報・疫学・レビューなど
子どもに薬を内服させる時の技術的なポイント 味覚を感じる味蕾のある舌に触れさせないよう、粉薬は少量の水に溶かして指で頬粘膜にこすり付けたり(指を咬まれないように)、水薬はスポイトで口の奥に薬を流し込むようにする 飲食物と混ぜる場合には、混ぜた直後に与えるようにする(苦味の成分が溶け出すことがあるため) 飲食物と混ぜる場合には、組合せによって逆に苦味が強調されてしまうことがある(与える前に . . . 本文を読む
コメント

医学書に掲載されていた小説(人間喜劇)からの引用文

2013年10月15日 | その他
 医学書の導入部のことば 「これは私の信念でもあるのだが、母親は医師達よりも痙攣についてよく知っている」「以前話したように、ひとつだけ確実なことは、痙攣している我が子を見守ることは母親にとって地獄の苦しみである」オノレ・ド・バルザックの人間喜劇より 1841年  Mothers, it is my belief, know more than doctors about c . . . 本文を読む
コメント

バルプロ酸の内服と血小板減少

2013年10月06日 | 治療・予防など
容量と関連して骨髄抑制による血小板減少の副反応あり(1-24%) 時に容量と関連して、出血傾向等の重篤な血小板減少を生じうる。多くは薬剤の中止により血小板は正常化するが、もし出血や内出血、鼻血等の症状があれば、薬剤を減量するか中止する。また治療開始前には血小板値を測定し、定期的に経過観察を行う。    てんかんに対する血中濃度の地領行は50-100mcg/mL (SI: . . . 本文を読む
コメント