難病の患者に対する医療等に関する法律が2014年5月23日に成立したところですが、今後は審議において法律が施行される2015年1月1日までに指定難病を選定することとなっています。
指定難病の選定について審議は厚生科学審議会疾病対策部会において行うこととなっていますが、その前に指定難病検討委員会（仮称）が設置されて、ここで個々の疾病について、指定難病の各要件を満たすかどうかの審議を行うこととなりました。
厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会（仮称）の設置について（案）
法律上、最終的には厚生科学審議会（厚生科学審議会疾病対策部会）の意見を聴いて、厚生労働大臣が指定難病を指定することとなっています。
難病の患者に対する医療等に関する法律において、厚生科学審議会の意見を聴くこととされている事項について
参考までに案では、指定難病の要件は下記のように定義されています。
① 発病の機構が明らかではなく、
② 治療方法が未確立であり、
③ 生活面で長期にわたり支障が生じる疾病のうち、
④ 客観的な指標による一定の診断基準が確立しており、
⑤ 国内における患者数が人口の 0.1%程度以下であるもの
個人的には④が完全ではないですが、それ以外はドラベ症候群に合致するように思います。
またこれに関連して、指定難病の選定について審議を行う際には、参考人として患者の立場を代表する者の同部会への参加を求めることとするとされています。
例えば、難病全体については、衆議院での法案審議（衆院厚生労働委員会）の際に、難病のこども支援全国ネットワークの会長の小林信秋氏が参考人として質疑を行っていました。
難病であることが前提なので、疾病ごとに確立した既存の患者団体があることが前提ではにないと思いますが、ドラベ症候群の場合では「患者の立場を代表する者」にあたる方がどの団体の誰に当たるのかについては少し気になります。
逆に患者の立場からすると利害関係の一致した代表者がいたほうが、社会に対して声をあげやすいということなのかもしれません。
また、今後の動向について注視していきたいと思います。
