難病の患者に対する医療等に関する法律第五条第一項の規定に基づき厚生労働大臣が指定する指定難病及び同法第七条第一項第一号の規定に基づき厚生労働大臣が定める病状の程度（平成26年10月21日厚生労働省告示第393号）
難病の患者に対する医療等に関する法律（平成二十六年法律第五十号）に基づき定められる指定難病110疾患及び病状の程度が告示されました。
病状の程度：個々の指定難病の特性に応じ、日常生活又は社会生活に支障があると医学的に判断される程度
これにより、国が指定する難病は現行の56疾患（約78万人）から110疾患となったが、最終的に約300疾患（約150万人）に拡大されることになる見込み。
残りの約190疾患は年内に候補疾患の患者数や診断基準などの情報を集め、来年1月以降に専門部会の下部組織の検討委員会で議論を開始する予定。
難病の患者に対する医療等に関する法律施行令（平成26年11月12日政令第358号）新旧対照表
難病の患者に対する医療等に関する法律施行規則（平成26年11月12日厚生労働省令第121号） 新旧対照表
難病の患者に対する医療等に関する法律が成立したことを受けて、関連する政省令の改正が行われました
