Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2012 Dec;29(6):625-30. doi:
Genetic and phenotypic characteristics of SCN1A mutations in Dravet syndrome
SMEIに関するSCN1Aの遺伝子及び症状の発現の特徴（中国からの報告）
SMEI児とその家族のSCN1A遺伝子変異と症状の研究
181人のSMEI児と両親から末梢血検体を採取、遺伝子と症状を解析した。
SCN1A遺伝子異常は128人の SMEI児(70.7%)で同定され、そのうちミスセンス変異が60例(46.9%)、切断変異が55例(43.0%)、スプライス部位の変異が10例(7.8%)、3例はSCN1A遺伝子の部分的欠損または複製(2.3%)によるものであった。
5人の両親(3.9%)に一方の親に遺伝した変異が見つかった。一人の父親はSCN1A遺伝子に体細胞変異モザイク現象(C373fsx378)を認めた。
変異を遺伝した5人の親のうち、1人に熱性けいれんを、2人に熱性けいれんプラスを、1人に無熱性全般性強直性間代発作を認めたが、1人は健常だった。
SMEI児のSCN1A遺伝子の変異率は約70%であった。最も多い変異はミスセンス変異と切断変異であった。
遺伝子の部分欠損や複製を持つ両親は少なかった。
ほとんどのSCN1A変異は新規発生であり、両親からの遺伝によるものはわずかのみであった。
両親から遺伝されるSCN1A変異はモザイク現象の形を取りうる。
SCN1A変異のある両親の症状は軽度または健常であった。
