平成26年7月28日に第1回疾病対策部会指定難病検討委員会が開催され、難病指定の方法やスケジュールの他、約100の疾患を先行して助成対象にすることを決めた。
本年5月に成立した難病医療法に基づき、国が指定する難病は現行の56疾患（約78万人）から約300疾患（約150万人）に拡大されることになっている。
委員会は、既に条件を満たしているALSやパーキンソン病に加え、現行の指定疾患に病態が似ているものも含めた計113疾患を先行して難病指定を検討することを決定。これにより対象者は現行の約78万人から、まずは約120万人に増える見通し。
新制度では、対象疾患の医療費の自己負担は3割から2割に引き下げられ、重症度の分類で一定以上の症状の患者が自己負担分の医療費の助成対象となる。
ただし、所得に応じて月額1000円から3万円までの一部負担を求め、年間の負担額の上限は24万円となる。
平成26年8月1日、8月4日に第2回及び第3回の指定難病検討委員会を開催して、本年8月中にも助成の基準となる疾患ごとの重症度分類などを整理してとりまとめた後、パブリックコメントを募ることとした。秋以降に残りの約190疾患を選定し、これらについては来年夏以降の助成開始を目指す。
平成26年8月27日に第4回の指定難病検討委員会を開催して、助成対象の候補として示された113疾患について検討を開始。客観的な診断基準がある、原因不明で治療法が確立されていない、長期療養が必用、といった条件に照らし合わせ、薬害が原因であるスモンや、回復後は慢性化しない劇症肝炎、重症急性膵炎の3疾患は新制度の対象から外した。結果、委員会としての難病医療法の助成対象となる指定疾患110疾患及び各基準を決定し28日に厚生労働省より公表された。
平成26年8月29日から10月01日までの間、厚生労働省では「難病の患者に対する医療等に関する法律第5条第1項に規定する指定難病及び第7条第1項第1号に規定する病状の程度を定める件（仮称）（案）」に関する御意見の募集についてとして、110疾患を難病指定とすることについてパブリックコメントを実施している(2014年10月01日まで)。
難病の指定の方法及び認定基準の考え方
指定難病のスケジュール
