sodium channel, voltage-gated, type I, alpha subunit (SCN1a)遺伝子変異とSMEI

Spectrum of SCN1A mutations in severe myoclonic epilepsy of infancy. (Neurology, 2003) 片側性けいれんはSCN1Aの変異によるSMEIに特異的な臨床症状であることがある。10%のSCN1A変異は無症状または軽症の親から遺伝され、SMEIは遺伝子的に異質のものであることが示唆される。家族性のてんかん頻度の増加は、 . . . 本文を読む