SMEI / ドラベ症候群 / 重症乳児ミオクロニーてんかん について

SMEIの診断を受けた長男に関連して調べたことたち

SMEIに関するSCN1Aの遺伝子の遺伝及び症状の発現（中国からの報告）

2013年09月21日 | 一般情報・疫学・レビューなど
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2012 Dec;29(6):625-30. doi: 　 Genetic and phenotypic characteristics of SCN1A mutations in Dravet syndrome SMEIに関するSCN1Aの遺伝子及び症状の発現の特徴（中国からの報告） SMEI児とその家族の . . . 本文を読む

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医療従事者、生後4か月でSMEIを発症した長男を持つ3児の父。

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