今年の抱負と遺伝外来

母、今年の抱負。
【仕事頑張る！＆早寝早起きダイエット！】

健太、今年の抱負。
【学校を休まない！】

両者とも、かなりハードル高いですぅ。

震災後、生活のリズムが崩れて夜更かしが習慣化してしまった母、一念発起して健太の1日のスケジュールを大幅に見直し、朝5時から注入を始めて、夜は10時までには就寝する事にしてみました。
朝が早い分、登校前に1時間くらい余裕が出来るので、その時間に集中して仕事をしようかと。
（健太が入学してから、送迎＆通勤にかなり時間を取られて、勤務時間数が減ってしまったので…）
夜更かししないと、無駄に食べる時間もなくなるしね。
本当は超朝型人間の母、今のところこのリズムで良い感じです。

健太の【学校を休まない！】は壮大な夢ですが、夢は大きく！！です♪
ただ、学校に行けば行くほど、風邪をもらうチャンスが増えて、結局休むのよね…。

さて、昨日は2度目の遺伝外来に行ってきました。

1.生まれつき異常がない心臓が【突発性拡張型心筋症】になった事について
2.重症の骨粗鬆症と、皮膚を突き破るほどの極端な骨の変形について

3ヶ月前の受診の時、ドクターが「日本では健太以外に見つからなかったので、海外の13トリソミーの症例を探してみたい」と言ってくれて、その結果を聞いてきたのです。

アメリカで50人以上の13トリソミー児を診ているジョン・カーリー先生に問い合わせたところ、構造異常なしで拡張型心筋症の症例はなし！！重症の骨粗鬆症は2名、そのうち1名が健太のように手足の骨が弓なりに変形しているそうです！

少なくとも骨粗鬆症と骨の変形については、長期生存の13トリソミー児に特有の症状と言って良いでしょうとの事でした。
今まで医学書などに取り上げられていなかったのは、ある程度長生きしないと発症しない症状（であろう）なのに、13トリソミーの長期生存例が少ない＆多くの13トリソミー児に現れやすい症状ではないのかも知れない、よって、今まで報告例がなかったのでしょうと。

いずれにせよ、健太の場合心臓も骨もレアケース（心臓は、唯一無二？）なのね～。
13トリソミーの子を授かり無事産まれてきたってだけでもすごい確率なのに。
その中でも希少種なのね？ふぇ～。

神様、生まれつきの病状だけじゃ足りなかった？？

あけましておめでとうございます。

1ヶ月以上更新しないまま、年が明けてしまいました…。

ブログを見て下さっている皆様、あけましておめでとうございます。
11月は超久々に調子の良かった健太ですが、12月にはまた風邪→発熱→ゼロゼロのスパイラルに陥り、酸素とお友達になっていました。
よって、冬休みに入ってもデイ＆ショート以外はどこにも出かけられず（酸素ボンベの消費が早くなるから）、家で酸素濃縮器に繋がれて病人のように過ごしています。
あ、もともと年中無休で病人か。

毎年だけど、一年間あっという間だったな～。
去年は年の初めから太ももの骨が勝手に飛び出し、傷の手当てで緊急入院したら両足の骨を折られ、本当に散々なスタートでした。
でも、実は肺炎や気管支炎・心不全での入院が一度もなかったんです！！！
最後に内科に入院したのが2012年7月。

障害児としての重症度は年々増していますが、風邪に対する抵抗力は付いてきたって事かしら。
って、健太の健康自慢をするとすぐに風邪を引いたり重症化したりするので、ここだけの話。

夏の終わり頃に情報を募ったチェアスキーは、本人の健康状態がイマイチな事もあり、数件教えていただいた先にまだ問い合わせをしていない状態です。
ただ、健太はオーダーメイドの座位保持装置でないと座れない（見た目より深刻な体です）ので、もし市販や貸出のチェアスキーでサイズの合うものがあったとしても、多分乗れないと思うのです。

で、とりあえず、普段使っている移動用バギーを乗せるための大きなソリを購入しました。
健太の車椅子を作ってもらっている工房さんに頼んで、バギーを固定できるように加工してもらいました。
雪が降ったら、ソリデビューの様子をアップしたいと思います！