小児脳腫瘍関連の遺伝子変異を特定

子どもの脳腫瘍にみられる遺伝子変異によって、致死性のがんと闘うための興味深い道が開けたとする、3つの論文がネイチャー・ジェネティクス（Nature Genetics）で発表されたそうです（AFPBB NEWS）。遺伝子の変異は、ACVR1と呼ばれる遺伝子で発見されたそうです。ACVR1は、小児期の脳腫瘍の一種「びまん性内在性橋グリオーマ（DIPG）」に関与しているとみられるそうです。脳幹に発生するDIPGは、小児脳腫瘍の中で最も悪性度が高く、脳幹は生命維持の中枢であるため、DIPGを手術で安全に除去することは不可能ということです。DIPGの生体検査の20～33％でこの遺伝子変異が確認されたそうです。ACVR1の変異型はこれまでにも、全身の筋肉と腱が次第に骨組織に変化して硬化する「進行性骨化性線維異形成症」で確認されていたそうですが、がんでACVR1遺伝子が特定されたのは今回が初めてだそうです。いろいろなことが明らかにされていきますね。